Selvitä oma perimäsi

[Juha]

http://www.hs.fi/ulkomaat/artikkeli/Oman+perim%C3%A4n+voi+selvitt%C3%A4%C3%A4+jo+uuden +henkil%C3%B6auton+hinnalla+/1135248590058


Vain seitsemän ihmisen perimä on maailmassa avattu täydellisesti. Pääsyy on se, että ihmisen 3,1 miljardin emäsparin jaksotus maksaa paljon.
Insinööri Stephen Quake (http://www.hs.fi/haku/?haku=Stephen+Quake) jaksotti äskettäin oman perimänsä – ja urakan hinta laski 50 000 dollariin eli noin 35 000 euroon.







Eli nyt vain auto myyntiin ja oma perimä syyniin!

[Antti Järvenpää]

Vain seitsemän ihmisen perimä on maailmassa avattu täydellisesti. Pääsyy on se, että ihmisen 3,1 miljardin emäsparin jaksotus maksaa paljon.
Insinööri Stephen Quake (http://www.hs.fi/haku/?haku=Stephen+Quake) jaksotti äskettäin oman perimänsä – ja urakan hinta laski 50 000 dollariin eli noin 35 000 euroon.

Eli nyt vain auto myyntiin ja oma perimä syyniin!

Ennen ongelmana oli, että ei ollut dataa, jolloin oli vain kirjaviisautta ja kokemus peräistä tietoa.

Nykyajan tietotekniikka suoltaa järjettömän määrän dataa, mutta pulmana tuntuu olevan se, että vain harva saa jotain järjellistä irti tuosta kaikesta datasta. Ainakaan minä en tiedä, mitä minä tekesin 3,1 miljardin emäsparin tiedoilla, mahtaako kukaan mukaan?

[Juha]

Itse artikkelista sain sen käsityksen, että ensi alkuun menetelmällä voisi olla merkitystä erilaisten perinnöllisten sairauksien suhteen.

Miten mahtaa olla vuonna 2100? Kyetäänkö tuolloin vastasyntyneen perimä kerimään auki automaattisesti ja hoitamaan homma siten, ettei lapsi aikuisena kärsi esim. sokeritaudista, korkeasta kolestrolista tai verenpaineesta?

Nythän menetelmästä ei tosiaan ole meille maallikoille sanottavaa iloa.


Juha

[M.Sjostrom]

sukututkimuksen kannalta tuloksilla on merkitystä täsmälleen vasta, kun on jotakin mielekästä vertailtavaa.
Eli, esimerkiksi lähisukulaisen tai lähisukulaiseksi epäiltävän vastaavia Dna-datoja.

Kyllähän kokonaisvaltaisen henkkoht Dna-kartan avulla voi esimerkiksi todistaa melkoisella varmuudella, ovatko kaksi ihmistä sisaruspuolia vai eivät. Eli, jos on oletus/väite että isä olisi käynyt vieraissa ja tehnyt toisen jälkeläisen.

Ja, kokonaisvaltaisen Dnan, etenkin jos se sisältää jonkin harvinaisen geenin, avulla voinee kartoittaa mahdollisuuksia siihen ovatko jotkut vertailukohteet tämän ihmisen kaukaisempia sukulaisia.

[Seppo Niinioja]

Sukututkimuksessa käytettävistä DNA-testeistähän on käyty paljonkin keskustelua ja perustestit ovat kohtuullisen halpoja. Ks. esim. http://priima.yle.fi/node/206 . Minua ei kyllä erityisesti kiinnostaisi tieto, jos joku julkkis National Geographin testin teetettyään kertoo olevansa lähtöisin Afrikasta ja oman testini jälkeen saisin tietää, että sieltähän minäkin, sukua ollaan!:D:

Kaiketi ensimmäinen Genoksessa julkaistu DNA-testien käyttöä käsittelevä artikkeli oli LL Jouni Kalevan ja LT, professori Antti Sajantilan kirjoitus "Uusi Fellman-suvun haara? Sukututkimusta geenivertailun avulla". Siinähän yhteinen esi-isä on kirkkoherra Jacobus Olai (s.noin 1550, k. 1615).

Tärkeämpää kuin sukututkimus minusta on mahdollisuus ehkäistä ja parantaa perinnöllisiä sairauksia. Akteemikko, professori Leena Peltonen-Palotie on tutkinut myös suomalaista tautiperintöä. Amerikansuomalaiset Finngen-listalla ovat siitä usein niin huolissaan, että vihaksi pistää. Duodecimin Terveyskirjasto (http://www.terveyskirjasto.fi/terveyskirjasto/tk.koti?p_artikkeli=seh00134) http://www.terveyskirjasto.fi/terveyskirjasto/tk.koti?p_artikkeli=seh00134 onneksi huojentaa:

"Suomalaisen tautiperinnön käsite on myös johtanut vääriin tulkintoihin. Moni luulee virheellisesti, että suomalaisilla on tavallista huonompi perimä ja taakkanaan keskimääräistä suurempi lasti perinnöllisiä tauteja. Näin ei varmaankaan ole: kaikissa väestöissä tavataan perinnöllisiä tauteja, mutta niiden kirjo on selvimmin omanlaisensa suomalaisten kaltaisissa eristyneissä väestöissä."

Tuli hiukan myös tutkailtua, miten geeniterapiaa käytännössä oikein tehdään:
http://www.bioteknologia.info/FAQ/biolaaketiede/fi_FI/biolaaketiede_1_1_1_1_1_1_1_1_1_1_2/ - a_element_11233265170005488 (http://www.bioteknologia.info/FAQ/biolaaketiede/fi_FI/biolaaketiede_1_1_1_1_1_1_1_1_1_1_2/#a_element_11233265170005488) . Suomessa laki lääketieteellisestä tutkimuksesta (488/1999) kieltää sellaisen sukusolujen tutkimuksen, jossa pyritään kehittämään menetelmiä perinnöllisten ominaisuuksien muuttamiseksi. Hyvä niin. Tämähän ei tarkoita sitä, että ei saataisi selvittää, tulisiko lapsi todennäköisesti syntymään vammaisena.

Sopii toivoa, että geeniterapian käyttöala tulevaisuudessa merkittävästi laajenee. Hakusanalla löytyy paljon muutakin lukemista.

Seppo Niinioja

[Heikki Koskela]

Itse artikkelista sain sen käsityksen, että ensi alkuun menetelmällä voisi olla merkitystä erilaisten perinnöllisten sairauksien suhteen.

Miten mahtaa olla vuonna 2100? Kyetäänkö tuolloin vastasyntyneen perimä kerimään auki automaattisesti ja hoitamaan homma siten, ettei lapsi aikuisena kärsi esim. sokeritaudista, korkeasta kolestrolista tai verenpaineesta?

Nythän menetelmästä ei tosiaan ole meille maallikoille sanottavaa iloa.


Juha


Otin osaa tähän asiaan jo noin vuosi sitten ja olin silloin kuten nytkin samoilla linjoilla Juhan kanssa. Tämänhetkinen DNA-tutkimus ei tarjoa kovin suurta apua itse sukututkimukselle. Tutkimuksen avulla löytyy ehkä joitakin yhtymäkohtia normaaliin sukututkimukseen.

Sitäpaitsi DNA-innostus sukututkijain piirissä on hyvin suuri pienen ja asiaa tuntevan ryhmän keskuudessa eikä tavallinen meikäläinen tavallisilla tiedoilla pääse lainkaan käsiksi sukututkimuksen saloihin tätä kautta. Sen sijaan sen lääketieteellinen merkitys kasvaa tulevaisuudessa merkittävästi. Tämän kehityksen kautta ehkä saamme jonkilaisen kontaktin myös sukututkimukseen.

Sukututkimus on aivan toinen juttu.

[Juha]

Nyt on pakko peesata Heikki Koskelaa.

Minulle sukututkimus on rakas harrastus eikä keino selvittää kaikki mahdolliset esi- ja jälkipolvet. On yksinkertaisesti mukavaa etsiä, joskus löytää jotain ihan itse ja usein turvautua muiden apuun hankalissa kohdissa.

Veikkaanpa, että parin sadan vuoden päästä (jos maailma on vielä jäljellä), joku sen ajan tietokone raksuttaa viidessä minuutissa ruudulle kaikkien silloin elossa olevien ihmisten keskinäiset sukulaissuhteet, menneet ja tulevat sairaudet, muut fyysiset ominaisuudet jne. Sukututkimusta ei enää tarvita.

Mutta tässä ja nyt pärjään aivan hyvin ilman dna -testejä.

Tuossa lähettämässäni linkissä minua kiinnosti enemmän tuo mahdollisuus ennakoida esimerkiksi periytyviä tauteja.


Juha

[Sami Lehtonen]

Itse artikkelista sain sen käsityksen, että ensi alkuun menetelmällä voisi olla merkitystä erilaisten perinnöllisten sairauksien suhteen.

Miten mahtaa olla vuonna 2100? Kyetäänkö tuolloin vastasyntyneen perimä kerimään auki automaattisesti ja hoitamaan homma siten, ettei lapsi aikuisena kärsi esim. sokeritaudista, korkeasta kolestrolista tai verenpaineesta?

Nythän menetelmästä ei tosiaan ole meille maallikoille sanottavaa iloa.


Juha

Perinnöllisten sairauksien etsimiseen on paljon simppelimpää selvittää ne emäsparit, joiden tiedetään (jos tiedetään) kontribuoivan sairauden syntyyn. Jos yhden sairastavan koko perimä selvitetään, ei se juuri millään tavalla auta löytämään syypäätä geeniä vaikka sairaus perinnölliseksi tiedettäisiinkin. Niin kauan, kuin kaikkien eri geenijaksojen "tarkoitusta" ei ole selvitetty, ei koko DNA:n testaamisessa juuri ole järkeä.

Geenivirheiden aiheuttamien sairauksien tai kehityshäiriöiden testaamiseen taas on olemassa toisenlaisia metodeja, joilla inversiot, insertiot, duplikaatiot ja deleetiot on löydettävissä - vaikkapa molekyylikaryotyypitys.