Family Finder Ja Empiirinen Testaus

[OSTFRESEWESTFRESE]

Hei,

Törmäsin täysin sattumalta aikas hauskaan ilmiöön DNA-testauksessa,
joka herättää heti lisä- tai jatkokysymyksiä.

Jos tai kun testaat itsesi Family Tree DNA:n Family Finderilla useamman kerran, niin saat hyvin erikoisia sekä mielenkiintoisia tuloksia, jotka eivät olekkaan enää keskenään samoja.
Luulisi, kun samaa ihmistä testataan, niin tulokset, geneettiset osumat, olisivat samoja. Toki on samojakin, mutta liikaa eroavuuksia.

Mikähän tämän erikoisen ilmiön selittää, kun on sentään kyse saman henkilön testaamisesta?

Onko syynä saatujen tulosten suureenkin erilaisuuteen testatusta otetun näytteen laatu vai testausmenetelmän epätarkkuus ja ylimalkaisuus?
Miten luotettavia tulokset ovat, jos erot ovat suuriakin?
Saatuja Matches-eroja testauskertojen välillä on jopa 1935 kappaletta verrattuna johonkin toiseen saatuun tulokseen. Pienimmillään eroa on vain 328 kappaletta.

Eli kahdessa eri testauskerrassa on osumissa toisiinsa nähden eroa jopa 1935:n osuman ero. Se on tuloksesta aika tarkalleen 20% eli tuloksesta viidennes.
Mutta koskaan tulokset eivät ole samoja jompaan kumpaan suuntaan ... siis vertailussa In Common With tai Not Incommon With.
Jos jokin tulos on sama ei yhteiset tai yhteiset osumat, niin toinen niistä on taasen erilainen.

[Antti Järvenpää]

Vaikea sanoa mistä erot johtuvat, mutta kaikessa mittaamisessa on periaatteessa sama ongelma. Joka kerta tulee hiukan eri tulos jos riittävän tarkasti katsotaan.

Voisin kuvitella, että tässä tapauksessa syitä voisi olle seuraavat:
- jos on kyse eri aikoina tehdyistä testeistä, niin analyysimenetelmä voi olla tarkempi lähempänä nykypäivää
- Kaikessa näytteenotossa on aina mahdollista, että näyte kontaminoituu vieraasta DNA:sta jossakin vaiheessa.
- Itse analyysissä on myös varmasti aina jonkin verran vaihtelua ja itse analyysi on hyvin haasteellinen jos ajattelemme yksittäisten SNP:en kokoa. Analyysissä käsittääkseni kuitenkin samoja kohteita skannataan useita kertoja. Joskus käy niin, että johonkin kohtaan ei saada arvoja.
- Periaateessa jos samasta ihmisestä otetaan kaksi näytettä hyvin pienellä aikavälillä ei testeissä pitäisi olla suuria eroja, jos aika eroa on paljon, niin analysointimenetelmä on voinut kehittyä paljonkin kahden eri näytteen välillä.
- Kaikessa mittaamisessa tulee kaikesta varotoimista huolimatta virheitäkin. Kun autosomaalissa luetaan n. 700.000 SNP:ä ja mahdollisesti enemmänkin, niin aika isotkin virhemäärät ovat suhteellisesti ottaen pieniä kokonaisuuteen nähden.

Nämä on nyt näin lonkalta heitettyjä mahdollisuuksia. En ole käynyt yhdessäkään DNA laboratoriossa, joten kuvitelmani voi olla täysin vääräkin.

[KariKK]

Hei,

Törmäsin täysin sattumalta aikas hauskaan ilmiöön DNA-testauksessa,
joka herättää heti lisä- tai jatkokysymyksiä.

Jos tai kun testaat itsesi Family Tree DNA:n Family Finderilla useamman kerran, niin saat hyvin erikoisia sekä mielenkiintoisia tuloksia, jotka eivät olekkaan enää keskenään samoja.
Luulisi, kun samaa ihmistä testataan, niin tulokset, geneettiset osumat, olisivat samoja. Toki on samojakin, mutta liikaa eroavuuksia.

Mikähän tämän erikoisen ilmiön selittää, kun on sentään kyse saman henkilön testaamisesta?

Onko syynä saatujen tulosten suureenkin erilaisuuteen testatusta otetun näytteen laatu vai testausmenetelmän epätarkkuus ja ylimalkaisuus?
Miten luotettavia tulokset ovat, jos erot ovat suuriakin?
Saatuja Matches-eroja testauskertojen välillä on jopa 1935 kappaletta verrattuna johonkin toiseen saatuun tulokseen. Pienimmillään eroa on vain 328 kappaletta.

Eli kahdessa eri testauskerrassa on osumissa toisiinsa nähden eroa jopa 1935:n osuman ero. Se on tuloksesta aika tarkalleen 20% eli tuloksesta viidennes.
Mutta koskaan tulokset eivät ole samoja jompaan kumpaan suuntaan ... siis vertailussa In Common With tai Not Incommon With.
Jos jokin tulos on sama ei yhteiset tai yhteiset osumat, niin toinen niistä on taasen erilainen.

Olet FF-testien mukaan kuitenkin etäserkkuni kummallakin kerralla.
Aiemmin eli 2.5.2021 lukemat Shared DNA/longest block olivat 56/13, uudemmassa testissä 24.9 vastaavasti 57/13.
Joten tuloksissa ei suurempaa eroa. Samoin olet sisareni etäserkku
kummankin testin mukaan.

[OSTFRESEWESTFRESE]

No kappas.

Täällä näkyy kolme eri tulosta sun kans.
Enimmillään meillä on 6728 ei yhteistä osumaa ja vähimmillään 6142. Eroa 586 ei yhteistä osumaa.
Luulisi olevan selvästi vähemmän ... 100 olisi luotettavampi tulos.

Ongelma näyttää olevan siinä, kun testaat itsesi uudelleen ja vertaat itseäsi itseesi ja saamiesi osumien määriin.
Varsinkin tämän FTDNA:n Family Finder ihmepäivityksen jälkeen.
Se päivitys on sekoittanut kaiken. Etäisyydet täysin metsässä.
Oli ne aiemminkin, mutta nyt vielä enemmän. Sen huomaa hyvin, kun vertaa perinteisen sukututkimuksen etäisyyksiin.
Nyt saat melkein aina kertoa arviot heti neljällä, kun tarkastelee annettua arviota etäisyydestä.
FTDNA harrastaa nyt sellaista, että ne kirjaa mahdollisen osuman etäisyyden arviointiin kaikki mahdolliset vaihtoehdot mitä vain muistavat keksiä.
Lupasivat korjata asian, mutta antaas katsoa kaunko se kestää ... yli kaksi vuottako ...
Heidän "näppärä" päivitys teki myös sen, että aiemmin hyvin toiminut tarkka haku, ei toimi enää lainkaan. Senkin he ovat luvanneet korjata.
Ihmettelen, jos korjaus tulee nopeasti.
Hakuun tulee nyt kaikki mahdolliset nimet, jotka vähänkin sattuvat muistuttamaan haettua.
Vaikea löytää suuresta määrästä sitä, jota olit etsimässä.

Samalla Family Finderin ihmepäivityksellä he tuhosivat kaikki alkuperäiset osumien päivänmäärät.
Siinä katosivat osumien päivämäärät vuodesta 2017 alkaen kaikki.
Todella osaavaa toimintaa.
Ne eivät pidä enää lainkaan paikkaansa.
Saas nähdä saavatko sitä enää ikinä toimimaan.
Yleensä heidän "askartelunsa" päivitysten kanssa menee pahasti metsään.

Hyvin erikoista on tämä 6cM-raja ... siis alaraja, jonka alla olevia cM:a ei enää lueta mukaan testatun tulokseen.
Mitä ihmeen järkeä on mennä rajoittamaan alarajalla ihmisen geneettisen perimän näkyvyyttä?
Aikas erikoista touhua, josta tulee mieleen eräät rajoituksia harjoittavat valtiot.
Nyt tulee sitten sellaisia 7cM:n, 8cM:n, 9cM:n jne.cM:n sukulaisia,
joiden kanssa jaan ainoastaan samanpituisen pätkän yhteistä perimää ... siis 7/7, 8/8, 9/9 ... jne/jne ...
Olisi hauska tietää miten kaukana tuollaiset osumat oikeasti ovat, jos on yhteistä on vain 7cM:n pätkä.

Miten voi luottaa tulokseen, jos ihmisen geneettisen perimän näkyvyyttä tai löytymistä rajoitetaan siten,
ettei kaikkea lasketakkaan enää mukaan.
Ensinnäkin se ei ole oikein ja toiseksi onko sellainen rehellistä?
Ja kenen idea se on, että ihmisen Family Finderissa testatusta perimästä
ei näytetäkkään enää kaikkea mitä siellä kuuluisi näyttää.
Pitääkö FF:n tuloksien oikeellisuutta alkaa oikeasti epäillä.
Tuollainen rajoittaminen on eräänlaista tuloksen manipulointia, jos
ei kaikkea haluta näyttää.

Kuka pystyy suoraan sanomaan ja myös sen todistamaan,
että alle 6cM:n perimä ei ole ihmiselle perimää.
Kuka sellaisen rajan kykenee vetämää?

[Juha]

7cM yhteinen pätkä voi olla ihan sattumaakin.

Kahdelle eri ihmislajin yksilöllä voi olla samanlaista perimää ilman mitään sukulaisuutta.



Ei noissa tuloksissa ole mitään ihmeellistä, on tarpeetonta ottaa tuloksiin mukaan noita pieniä pätkiä, koska ne eivät kerro mitään



Juha

[OSTFRESEWESTFRESE]

Ihmisen perimähän koostuu erilaisista ja eripituisista pätkistä.
Jos ja kun näkyvyyttä ryhdytään rajoittamaan erilaisilla tavoilla,
niin samalla yhteisenkin jaetun perimän kertyminenkin rajoittuu ja lakkaa.
Silloin ei ole mikään ihme, kun tulee tällaisia kummallisia yhden pätkän
sukulaisia 7/7, 8/8, 9/9, jne./jne.
Rajoittaminen koskee kaikkia osumia ja vääristää tulosta, koska tuloksessa
ei ole mukana kaikkea tietoa mitä olisi saatavissa.
Tämän huomaan jo perinteisessä sukututkimuksessa olevien testattujen henkilöiden arvioiduissa
etäisyyksissä itseeni. Ne vaihtelevat.
Mitä järkeä on ylipäätään geneettisellä sukututkimuksella, jos sitä rajoitetaan?

Itsensä kannattaa testata useamman kerran, koska osumatulokset ovat selvästi erilaisia
ja cM-arvotkin vaihtelevat omissa tuloksissa, kun vertaan itseäni itseeni.

[Jaska]

Selkein syy on varmasti se, että Family Finder -testin koostumus vaihtelee varmaankin ihan vuosittain: osa kohdista jää pois ja uusia tulee tilalle. Esimerkiksi vuosien 2012 ja 2020 testeissä on suuria eroja siinä, millaisia esim. ihon ja hiusten väriin vaikuttavia kohtia testataan. Esim. HIrisPlex-S:n 34:stä ihonväriin vaikuttavasta kohdasta 2012 testissä on 14 ja 2020 testissä on 18, mutta näistä vain kuusi on testeille yhteisiä.

Tärkein syy tälle jatkuvalle muutokselle snippikokoonpanossa on varmaankin se, että tutkimus menee koko ajan eteenpäin. Ja kun kohtien kokonaismäärää ei haluta kasvattaa, silloin joitain vanhempien testien kohtia pitää pudottaa pois, kun otetaan tilalle uusia ja tärkeämpiä kohtia.

Ikävää tässä on minusta vain se, ettei missään ole infosivua, jossa asiakkaita näistä muutoksista valistettaisiin. Joka tapauksessa testisirun suuret muutokset vuodesta toiseen lienevät tärkein syy sille, että osumasikin ovat eri vuosien testeissä erilaiset.

Tietysti osumalistojen eroille voi olla muitakin syitä, joita aiemmissa viesteissä on sivuttu.

[Jaska]

Hyvin erikoista on tämä 6cM-raja ... siis alaraja, jonka alla olevia cM:a ei enää lueta mukaan testatun tulokseen.
Mitä ihmeen järkeä on mennä rajoittamaan alarajalla ihmisen geneettisen perimän näkyvyyttä?
Aikas erikoista touhua, josta tulee mieleen eräät rajoituksia harjoittavat valtiot.
Kyllä sillä rajalla on ihan tieteellisesti perusteltu merkitys eikä vain mielivaltainen sensuuri.

Osa kaikista löydetyistä jaksoista on aina joka tapauksessa valejaksoja, kun menetelmänä on HIR eli IBD-half: riittää, että toinen alleeli on sama kuin toisella henkilöllä. Siksi on melko todennäköistä, että jakson vierekkäiset "yhteiset" alleelit onkin henkilö perinyt yhden isältä ja toisen äidiltä - oikeasti tällöin ei olekaan kyse aidosta yhteisestä jaksosta.

Mitä pienempiä silppujaksoja löydetään, sitä isompi riski on, että ne eivät olekaan todellisia. Siksi alaraja täytyy vetää mielekkääseen kohtaan. Tämä johtuu siitä, että jokainen esipolvi lisää yhden uuden silppuuntumisvaiheen. Sukututkimuksen matalalla aikajänteellä pysyminen on siksi mielekkäämpää kuin ikivanhojen lyhyiden jaksojen kartoitus (joista aina suurempi osuus voi olla valejaksoja).

[OSTFRESEWESTFRESE]

Kuten totesit on olemassa riski, ettei olisi.
Mutta on olemassa 50/50-mahdollisuus, että ovat.
Siksi tuloksen rajoittaminen on kummallista ja saatu tulos manipuloitu,
jotta saataisiin jotain muuta.
Eipä herätä luottamusta.
Perimää se silppukin on, vaikkakin vain pientä pätkää.

Testissä A on eroa tällä hetkellä testiin B 1288 osumaa ja testiin C 1245 osumaa.
Testissä B on eroa tällä hetkellä testiin A 1937 osumaa ja testiin B 329 osumaa.
Testissä C on eroa tällä hetkellä testiin A 1937 osumaa ja testiin B 372 osumaa.

Tuohon sekasotkuun on syynä tehty "näppärä" päivitys. Etäisyysarvioihin on turha luottaa.
Jos joku etsii jotakin, niin vaikeammaksi se menee, kun arviot ovat mitä sattuu.
Riskit kasvaa, että osutkin aivan väärään henkilöön.
Toivottavasti virkavalta tukeutuu varmuudeksi veritesteihin, kun etsivät jotain.

Sitten, jos ryhdytään käyttämään koko genomia, niin manipuloidaanko senkin tulosta, että se mahtuu johonkin haluttuun raamiin?
Eihän silloin verrata toisiinsa koko genomia enää, vaan vain osaa siitä. Miksi vaivautua sitten tutkimaan koko genomia, jos sitä ei käytettäisikään kokonaan?
Vai eikö tietokonekapasiteetti riitä sen koko tietomäärä käsittelemiseen?

Sen pienen silpun seasta voi kuitenkin löytyä varsinaisia 40-50 kertaa kautta yhteisiä sukulaisia. Nyt sekin mahdollisuus on hukattu "näppärällä" päivityksellä.
Tietysti onhan sekin toki mahdollista, että kahdessa samassa paperitutkimuksissa on noin 40-50 virhettä ja siksi osumat eivät näy geneettisesti.
Tai se geneettinen yhteys olisi vain pientä silppua, joka ei näy.

Ja, jos tulokset ei miellytä testien tekijää, niin muutetaan sitten laskentatapaa.

Kannattaa testata itsensä muutamaan kertaan ja sitten verrata itseään itseensä.
Tulos saattaa yllättää muutkin.

[OSTFRESEWESTFRESE]

No painovirhe/lyöntivirhe.

Testissä A on eroa tällä hetkellä testiin B 1288 osumaa ja testiin C 1245 osumaa.
Testissä B on eroa tällä hetkellä testiin A 1937 osumaa ja testiin C 329 osumaa.
Testissä C on eroa tällä hetkellä testiin A 1937 osumaa ja testiin B 372 osumaa.

[Pekka Hiltunen]

Hei,

Törmäsin täysin sattumalta aikas hauskaan ilmiöön DNA-testauksessa,
joka herättää heti lisä- tai jatkokysymyksiä.

Jos tai kun testaat itsesi Family Tree DNA:n Family Finderilla useamman kerran, niin saat hyvin erikoisia sekä mielenkiintoisia tuloksia, jotka eivät olekkaan enää keskenään samoja.
Luulisi, kun samaa ihmistä testataan, niin tulokset, geneettiset osumat, olisivat samoja. Toki on samojakin, mutta liikaa eroavuuksia.

Mikähän tämän erikoisen ilmiön selittää, kun on sentään kyse saman henkilön testaamisesta?

Onko syynä saatujen tulosten suureenkin erilaisuuteen testatusta otetun näytteen laatu vai testausmenetelmän epätarkkuus ja ylimalkaisuus?
Miten luotettavia tulokset ovat, jos erot ovat suuriakin?
Saatuja Matches-eroja testauskertojen välillä on jopa 1935 kappaletta verrattuna johonkin toiseen saatuun tulokseen. Pienimmillään eroa on vain 328 kappaletta.

Eli kahdessa eri testauskerrassa on osumissa toisiinsa nähden eroa jopa 1935:n osuman ero. Se on tuloksesta aika tarkalleen 20% eli tuloksesta viidennes.
Mutta koskaan tulokset eivät ole samoja jompaan kumpaan suuntaan ... siis vertailussa In Common With tai Not Incommon With.
Jos jokin tulos on sama ei yhteiset tai yhteiset osumat, niin toinen niistä on taasen erilainen.
FTDNA muutti näkymiä loppukesällä niin, että "etäserkut" menivät uuteen järjestykseen ja suuri joukko juuri niitä oletettuja etäserkkuja, joilla oli vain yksittäisiä alle 10 cM:n jaksoja putosi kokonaan pois listoiltani niin, että 12000:n joukko hupeni parilla tuhannella. Useat näistä olivat venäläisiä, ukrainalaisia tai ent. Etelä-Venäjältä eli Keski-Aasiasta Kaspian- ja Mustanmeren väliseltä alueelta. Tässä on nyt kai menty hiukan syvemmälle genetiikkaan ja mukana saattaa olla vaikka n.s. hyppiviä geenejä (jotka voivat siirtyä kromosomista toiseen) ja ehkä jopa epigenetiikkaa. Kaukaisiksi serkuiksi ilmoitettuihin pitäsi suhtautua arvioituina todennäköisyyksinä, jotka vastaavat kolikon heittoa - tai binariloogista ykköstä ja nollaa. Mitä kauemmaksi ajassa ja serkkuusasteissa mennään, sitä alhaisemmaksi tulee todellinen sukulaisuus eli yhteisen esivanhemman olemassaolo, vaikka esim. Neanderthalin ihmisen genetiikkaa on kaikilla eurooppalaisilla 2-5%, vaikka esivanhempi on kymmenien vuosituhansien päässä... Äiti-"haploista" taas tiedetään, että mitokondrio-DNA:n perusteella alkuäitejä on Afrikasta kahlannut Niilin lätäkköjen yli varsin rajallinen joukko.
PH

[Jaska]

Kuten totesit on olemassa riski, ettei olisi.
Mutta on olemassa 50/50-mahdollisuus, että ovat.

Tuskinpa se on 50 % mahdollisuus. Vaikea on silti löytää tietoa, mitä ne oikeat todennäköisyydet ovat.


Siksi tuloksen rajoittaminen on kummallista ja saatu tulos manipuloitu,
jotta saataisiin jotain muuta.
Eipä herätä luottamusta.
Perimää se silppukin on, vaikkakin vain pientä pätkää.

Kuten sanottu, se on täysin mielekäs rajanveto: keskitytään niihin jaksoihin, jotka ovat tarpeeksi pitkiä eli nuoria ollakseen todennäköisemmin todellisia.


Toivottavasti virkavalta tukeutuu varmuudeksi veritesteihin, kun etsivät jotain.

Mitäs muuta siitä verestä testattaisiin kuin DNA:ta? Tulehdusmerkkitekijät eivät ole olennaisia yksilöiden tunnistamisessa.

[Jaska]

FTDNA muutti näkymiä loppukesällä niin, että "etäserkut" menivät uuteen järjestykseen ja suuri joukko juuri niitä oletettuja etäserkkuja, joilla oli vain yksittäisiä alle 10 cM:n jaksoja putosi kokonaan pois listoiltani niin, että 12000:n joukko hupeni parilla tuhannella. Useat näistä olivat venäläisiä, ukrainalaisia tai ent. Etelä-Venäjältä eli Keski-Aasiasta Kaspian- ja Mustanmeren väliseltä alueelta.

Tähän on pakko korjata, ettei Etelä-Venäjä todellakaan ole Keski-Aasiaa.

[Pekka Hiltunen]

Tähän on pakko korjata, ettei Etelä-Venäjä todellakaan ole Keski-Aasiaa.
O.K. "Nykyään kaikkiin Keski-Aasian määritelmiin sisältyvät seuraavat viisi entistä neuvostotasavaltaa (https://fi.wikipedia.org/wiki/Neuvostotasavalta): Kazakstan (https://fi.wikipedia.org/wiki/Kazakstan), Kirgisia (https://fi.wikipedia.org/wiki/Kirgisia), Tadžikistan (https://fi.wikipedia.org/wiki/Tad%C5%BEikistan), Turkmenistan (https://fi.wikipedia.org/wiki/Turkmenistan) ja Uzbekistan (https://fi.wikipedia.org/wiki/Uzbekistan). Tämä onkin tiukin määritelmä Keski-Aasialle." (Wikipedia)
Luettelossa ei siis mainita Azerbaitsania tai Armeniaa eikä vallankaan Vuoristo-Karabahia, joka on siis se mainittujen merien välistä seutua. Kiitän oikaisusta! Omat "etä-mätchini" taitavat olla juuri näiltä seuduilta samoin kuin jotkut persialais- / iranilas-taustaisesra väestä, johon sekoittuu sekä Attilan että mongoolien genetiikkaa (turkkilaisten ohella), kuten esim Unkarin kuningashuoneeseen ja m.m. C.G.E. Mannerheimin sukuihin (?)...
PH

[OSTFRESEWESTFRESE]

Chromosome Painting totta, tarua vai satua?

Kun tarkastelen näiden kolmen testin A, B ja C Chromosome Painting-osiota, niin siellä kyllä huomioidaan kaikki alle 6cM:n pätkät mukisematta.
Lyhimmät siinä yhden cM:n paikkeilla.

Eipä juuri näytä olevan mitään logiikkaa. Toisaalla näkyminen estetään ja toisaalla näytetään kuin ihmeenä.

Muuten kaikkien kolmen testin Chromosome Painting-tulokset ovat erilaiset. Mitenkähän ne sen ovat saaneet aikaiseksi?
Tämähän on hyvin mielenkiintoista syventyä itsensä useampaan kertaan testaamiseen,
koska tulokset ovat erilaiset eri testien osumien kohdalla sekä myös Chromosome Paintingissä.
Vai onko Chromosome Paintingin tarkoitus olla vain "viihdykettä", eikä mitään sen syvällisempää geneettistä tietoa?

No saahan kaikkien kolmen Chromosome Painting-tiedoista koottua yhden laajemman kokonaisuuden, kun kasaa kaikken tiedot yhteen yhdistävään taulukkoon.
Siinä saattaa prosenttuaaliset geneettiset koostumukset heittää härän pyllyä.

[Jaska]

Chromosome Painting totta, tarua vai satua?

Kun tarkastelen näiden kolmen testin A, B ja C Chromosome Painting-osiota, niin siellä kyllä huomioidaan kaikki alle 6cM:n pätkät mukisematta.
Lyhimmät siinä yhden cM:n paikkeilla.

Eipä juuri näytä olevan mitään logiikkaa. Toisaalla näkyminen estetään ja toisaalla näytetään kuin ihmeenä.

Muuten kaikkien kolmen testin Chromosome Painting-tulokset ovat erilaiset. Mitenkähän ne sen ovat saaneet aikaiseksi?

Kuten jo sanoin, eri aikoina tehdyissä testeissä kartoitetaan eri kohtia perimästä. Siksi myös kaikki muut tulokset ovat keskenään erilaisia. Ongelmasta on kyse vasta sitten, jos tulokset ovat niin suuresti erilaisia, että ne oikeasti näyttävät eri henkilön testituloksilta eli antavat keskenään selvästi ristiriitaista tietoa.


No saahan kaikkien kolmen Chromosome Painting-tiedoista koottua yhden laajemman kokonaisuuden, kun kasaa kaikken tiedot yhteen yhdistävään taulukkoon.
Siinä saattaa prosenttuaaliset geneettiset koostumukset heittää härän pyllyä.
Mitä tarkoitat prosentuaalisilla geneettisillä koostumuksilla?

[ilkant]

Kuten jo sanoin, eri aikoina tehdyissä testeissä kartoitetaan eri kohtia perimästä.

Se johtuu siitä, että testauksen chippiä muutetaan toisenlaiseksi. En muista oliko se chip vai miksi sitä moduulia sanotaankaan.

Toinen täällä jo esille tullut asia on, että kriteereitä hyväksytäänkö joku mätsiksi vai ei, muutetaan. Tuloksista jää pois monta sellaista ihmistä, joilla on pientä osumaa.

Muutaman vuoden sisällä molempiin noihin on tullut muutoksia.

[Antti Järvenpää]

FTDNA sukulaisuus arviot perustuvat amerikkalaisen yhteiskunnan rakenteeseen. Herra Bettinger on tehnyt amerikkalaisesta sukulaisuudesta hyvän kokeellisen tutkimuksen, jonka tulokset ovat ohessa.

https://thegeneticgenealogist.com/wp-content/uploads/2020/03/Shared-cM-Project-Relationship-Chart.png

Tuota ei pitäisi soveltaa suoraan suomalaisiin. Jospa joku innostuisi tekemään saman hankkeen suomalaisesta yhteiskunnasta, niin antaisin siihen mielelläni omat tietoni. Joka tapauksessa Suomessa cM ilmaistut etäisyydet ovat jotakin aivan muuta entisissä kunnissa, joissa ristiinnaiminen oli vahvaa. Pienimmissä kunnissahan kaikki olivat kaikkien sukulaisia jollakin tavoin, sillä väestöpohja oli pieni. Vasta nykyaika ja muuttoliikkeet ovat alkaneet sekoittamaan tehokkaasti perimää Suomessa.

[Jaska]

FTDNA sukulaisuus arviot perustuvat amerikkalaisen yhteiskunnan rakenteeseen. Herra Bettinger on tehnyt amerikkalaisesta sukulaisuudesta hyvän kokeellisen tutkimuksen, jonka tulokset ovat ohessa.

https://thegeneticgenealogist.com/wp-content/uploads/2020/03/Shared-cM-Project-Relationship-Chart.png

Tuota ei pitäisi soveltaa suoraan suomalaisiin. Jospa joku innostuisi tekemään saman hankkeen suomalaisesta yhteiskunnasta, niin antaisin siihen mielelläni omat tietoni. Joka tapauksessa Suomessa cM ilmaistut etäisyydet ovat jotakin aivan muuta entisissä kunnissa, joissa ristiinnaiminen oli vahvaa. Pienimmissä kunnissahan kaikki olivat kaikkien sukulaisia jollakin tavoin, sillä väestöpohja oli pieni. Vasta nykyaika ja muuttoliikkeet ovat alkaneet sekoittamaan tehokkaasti perimää Suomessa.

Kyllä, Yhdysvaltojen väestöllä on yleensä jopa lähiesipolvia useista eri Euroopan maista ja jopa eri mantereilta. Se on pikemminkin poikkeus kuin sääntö maailman mittapuulla, joten sikäli harmillista, että se on valittu lähtökohdaksi.

Suomalaisten osalta tarkennan, ettei satunnainen lukija tulkitsisi suppeaa väestöpohjaa sisäsiittoisuudeksi: nämä ovat eri asioita ja ne näkyvät perimässäkin eri lailla. Vaikka väestöpohja on ollut suppea, on silti pyritty välttämään serkusavioliittoja, toisin kuin eräillä maailman alueilla (Etelä-Aasia, Lähi-itä ja osittain Etelä-Amerikka). Suomalaiset eivät siis ole sisäsiittoisia niin kuin monet noiden alueiden väestöt.
http://www.elisanet.fi/alkupera/Sisasiitto.pdf

Suomen eri alueilla on vieläpä hyvin erilaisia väestöpohjia, eli Suomen alueen sisäinen diversiteetti on Euroopan mittapuulla hyvin suurta. (Tämä ei tietenkään voisi kumota sitä, jos jollain alueella serkusavioliitot johtaisivat todelliseen sisäsiittoisuuteen.)

[Antti Järvenpää]

Lähinnä ristiinnaimisella tarkoitan sitä, että monien kuntien väestöpohja on ollut sellainen, että kaikki puolisoksi mahdolliset ovat olleet jotakin sukua keskenään. Serkku avioliittoja ei helposti tehty, mutta sukua oltiin vähän kauempaa ja usein montaa eri kautta.

Amerikassakin ihmiset tulivat monasti samoilta alueilta Euroopasta ja ensimmäinen polvi avioitui helposti omiensa kanssa, mutta äkkiä elämänpiiri laajeni etenkin suurkaupungeissa.

Kun nyt tehdään Suomessa DNA tutkimuksia, niin vaikka esim isäni ja äitini (sodan jälkeen avioituneet) eivät ole mitään geneettisesti näkyvää sukua toisille, niin molempien heidän kautta näkyvät sukulaiset ovat minulle sukua montaa eri kautta, joka muuttaa Bettingerin taulujen lukuja niin, että niitä cM kertyy jokaisesta yhteisestä esivanhemmasta. Näin ollen suomalaisilla on nuo lukurajat ovat korkeammat, mutta en ainakaan minä osaa sanoa, että kuinka paljon.

Asia olisi helppo tutkia, jos joku alkaisi keräämään vaikkapa tämän foorumin avulla ihmisiltä tätä tietoa. Siis yksinkertainen tietokanta, johon jokainen ilmoittaisi varmat sukututkimuksella varmennetut DNA tutkimusten cM luvut. Aika nopeasti siitä syntyisi suomalainen taulukko. Olen tätä jo aiemminkin ehdottanut, mutta kukaan ei ole siihen tarttunut.

Noille etäisyyksille voi toki laskea teoreettiset arvot, mutta kun todellisuudessa on tätä ristiin naimista, niin oikeisiin lukuihin ei pääse oikeastaan muuten kuin kokeellisella tutkimuksella.

[Pekka Hiltunen]

Kyllä, Yhdysvaltojen väestöllä on yleensä jopa lähiesipolvia useista eri Euroopan maista ja jopa eri mantereilta. Se on pikemminkin poikkeus kuin sääntö maailman mittapuulla, joten sikäli harmillista, että se on valittu lähtökohdaksi.

Suomalaisten osalta tarkennan, ettei satunnainen lukija tulkitsisi suppeaa väestöpohjaa sisäsiittoisuudeksi: nämä ovat eri asioita ja ne näkyvät perimässäkin eri lailla. Vaikka väestöpohja on ollut suppea, on silti pyritty välttämään serkusavioliittoja, toisin kuin eräillä maailman alueilla (Etelä-Aasia, Lähi-itä ja osittain Etelä-Amerikka). Suomalaiset eivät siis ole sisäsiittoisia niin kuin monet noiden alueiden väestöt.
http://www.elisanet.fi/alkupera/Sisasiitto.pdf

Suomen eri alueilla on vieläpä hyvin erilaisia väestöpohjia, eli Suomen alueen sisäinen diversiteetti on Euroopan mittapuulla hyvin suurta. (Tämä ei tietenkään voisi kumota sitä, jos jollain alueella serkusavioliitot johtaisivat todelliseen sisäsiittoisuuteen.)
Olen joskus maininnut suomalaiset suhteellisesti sisäsiittoisiksi: New Yorkissa harvoin törmää esim. 3. serkkuunsa, kun taas Suomessa on teitten puuttuessa käytetty vesireittejä niin, että savolainen ovat voinut tietämättään kohdata sukulaisensa länsirannikon vaiheilla tervanpoltossa tai tukinuitossa, kun vain esikoinen jäi taloon ja 10 veljeä ja vävyä sai etsiä elantonsa muualta. Yleisesti voidaan sanoa, että jokseenkin kaikki suomalaiset ovat sukua keskenään. Luultavasti FT-dna:n labrassa tämä nyt osataan paremmin ottaa huomioon, kun testi perustuu siihen, että heitellään lähetti-RNA -pätkiä tumamateriaaliin ja katsotaan, että millaisia DNA-pätkiä kopioitui... Nämä aiemmin "geenikoettimiksi" kutsutut "mRNA-pätkät" osuvat milloin mihinkin osaan genomin DNA:ta. Mitään "whole genome" -tutkimusta ei siis tehdä, sillä se maksaini noin 30 000€ - eikä yhtään mätsiä löytyisi...
Esim. poliisin on perustettava dna-tutkimukset samoihin testeihin, jotka ovat rikostutkimuksissa tyypiltään poissulkevia ja riittävän tarkkoja samoin kuin sukututkimuksessakin. Toki voit olla Kaarle Suuren jälkeläinen DNA:kin perusteella: näkyyhän kymmeniä vuosituhansia vanha neanderthalilainekin dna:ssamme, vaikkakin ehkä vain alle sentti-Morganin "viivoina".
Testitulokset siis elävät omaa matemaattista elämäänsä - ja voi olla, että ne Tanskan kreivittäret ja Saksan von-väki vieä palaavat mätseihimme...
Suomessa eli Ruotsissa on perinteisesti oltu tarkkoja rippikirjojen kanssa osittain siitäkin syystä, että lähisukulaisen naiminen (ilman hallitsijan lupaa) tiesi kaulan katkeamista - piilukirveellä tai miekalla... Tästä nimenomaisesta syystä ei varsinaista sukusiittoisuuttakaan juurikaan esiintynyt, mutta esim. Pohjanmaalla on naitu "ristiin" talon säilyttämiseksi suvussa molemmin puolin jopa niin, että lapsella oli joskus tuleva puoliso "tiedossa" jo ennen syntymäänsä...
PH

[Jaska]

Luultavasti FT-dna:n labrassa tämä nyt osataan paremmin ottaa huomioon, kun testi perustuu siihen, että heitellään lähetti-RNA -pätkiä tumamateriaaliin ja katsotaan, että millaisia DNA-pätkiä kopioitui... Nämä aiemmin "geenikoettimiksi" kutsutut "mRNA-pätkät" osuvat milloin mihinkin osaan genomin DNA:ta. Mitään "whole genome" -tutkimusta ei siis tehdä, sillä se maksaini noin 30 000€ - eikä yhtään mätsiä löytyisi...

Tässä on kyllä nyt sen verran erikoisia väitteitä, että kaipaisin lähdettä. Muussa tapauksessa uskon sinun ymmärtäneen jotain väärin.

[KariKK]

Lähinnä ristiinnaimisella tarkoitan sitä, että monien kuntien väestöpohja on ollut sellainen, että kaikki puolisoksi mahdolliset ovat olleet jotakin sukua keskenään. Serkku avioliittoja ei helposti tehty, mutta sukua oltiin vähän kauempaa ja usein montaa eri kautta.


Oma havaintoni serkkujen (siis toiset isovanhemmat yhteisiä) keskeisistä avioliitoista Etelä-Pohjanmaalla on se, että ne olivat kyllä todella harvinaisia.
Omissa esipolvissani pidän yhtä tapausta melko varmana, mutta sitovaa
todistetta ei ole, koska tapaus on isonvihan ajalta.
Tämä epäily voidaan ehkä sopivan henkilön mtDNA-testillä joko hylätä
tai vahvistaa. Mahdollisuuksia on, ehkä joskus järjestyy.
Muuten tiedossa on toinen varmempi tapaus samalta ajanjaksolta, mutta ei ole omissa esipolvissa.
Ehkä sekasortoisena aikana tätä serkkujen avioitumiskieltoa ei
valvottu tai voitu valvoa.
Muun asteen serkkujen avioliittoja kyllä on ollut, mutta enimmäkseen 3.-5. serkkujen kesken. Ne olivat aika tyypillisiä jopa. Vaikuttaa sen verran systemaattiselta, että joutuu ihmettelemään, miten hyvin suvuissa joillakuilla on ollut muistissa sukusuhteita monesta esipolvesta. Varmaankin suvun vanhoilla naisilla.

[Antti Järvenpää]

Sisäsiittoisuus ja ristiinperiminen ovat ainakin omassa päässäni eri asiat. Sisäsiittoisuus on lähi sukulaisen (serkut tms. läheisen) kanssa avioituminen. Ristiinnaiminen on sitä kaukaisempi, mutta tiedetty sukulaisuus. Sukututkimusmielessä ristiinnaiminen ulottuu ylipäätänsä sukulaisavioon pienen väestöpohjan takia.

Periytymistä on vallitseva periytyminen, jossa riittää että taudin geenin saa jommalta kummalta vanhemmalta ja yksi geeni riittää aiheuttamaan taudin Sitä voi esiintyä niin naisilla kuin miehillä. Periytyvyys on 50%. Peittyvästi periytyvässä taudissa ei yksi yksi geeni aiheuta sairastumista, vaan se on perittävä molemmila vanhemmilta. Sairauden kantajia voi olla suvussa vaikka kuinka monen sukupolven ajan, mutta sairaus puhkeaa jälkeläisissä 25% tödennäköisyydella, jos kaksi taudin kantajaa saa lapsia.

X-kromosomin taudin periytymisessä periytyy tauti geeni ja lapsella terveellä jälkeläisillä pitää olla vähintään yksi terve geeni. Kun naisilla on XX ja miehillä XY kromosomi, niin mies saa aina äidiltään jommankumman X kromosomin ja näin tauti periytyy äidiltä pojalle 50% todennäköisyydellä. Tyttärillä puolestaan on 50% riski olla perintötekijän kantaja.

Lisäksi on monitekijäisiä perinnöllisiä sairauksia, joiden periytymiselle ei ole yksiselitteistä kaavaa.

Edellisistä seuraa, että ilmeisesti ihmiskunta on tienyt ihan vaan omasta kokemuksesta, että liian läheiset aviot ovat vaarallisia, koska vallitsevasti periytyvät taudit runsastuvat silloin. Peittyvästi periytyvien osalta läheisyydellä ei ole merkitystä vaan ainoastaan sillä, onko virhegeeni runsastunut siinä populaatiossa jossa aviot solmitaan. Periytyminen tapahtuu yhtä hyvin 3 kuin 30 sukupolven takaa, jos vain mollemmat puolisot ovat virhegeenin kantajia. Jos populaatiossa on heitä paljon, todennäköisyys että kaksi sellaista avioituu on korkea.

[Antti Järvenpää]

Tässä on kyllä nyt sen verran erikoisia väitteitä, että kaipaisin lähdettä. Muussa tapauksessa uskon sinun ymmärtäneen jotain väärin.

Satuin äskettäin juttusille geenitutkijan kanssa, joka konkreettisesti tekee näitä tutkimuksia ja tivasin, miten siitä asiakkaan näytteestä päästä emäs tiedostoon.

Ensinnäkin kun näyte saadaan laboratorioon, sitä aletaan monistamaan (periaatteessa samalla tavoin kuin esim. korona virusta) niin että saadaan suuri määrä materiaalia. Sitä materiaali sitten siirretään pätkissä DNA microarray korteille, jota sitten skannattaan emästyyppi kerrallaan (siis niitä kirjainpareja). Ne menetelmät ja laitteet, joita esim. FTDNA käyttää, ovat samoja joita meidänkin geenilaboratoriot käyttävät tutkimuskäytössä.

Kyse on monivaiheisesta prosessista, jossa tietenkin voi tapahtua kaikenlaista ja kohde kromosomin sisällä tai mtDNA:ssa olevat emäkset ovat kokolailla pieniä tutkimuskohteita, niin asia ei ole aivan yksinkertainen mutta matkalla on myös varmistuksia.

Englantilaisella fyysikolla Jim Al-Khalililla on hyvä vertailu hiukkasista (atomeista ja molekyyleistä), että yhdessä juomalasissa vettä on enemmän näitä hiukkasia kuin kaikissa maailman merissä on lasillisia vettä. No emäkset ovat ovat useampien hiukkasten kemiallisia yhdisteitä, mutta vertaus ehkä antaa jonkinlaisen suuruusluokka käsityksen millaisten asioiden äärellä DNA tutkimuksissa ollaan.

Asiantuntijat eivät pidä siitä, että normaali kuluttaja itse ottaa näytteen. Siinöä on ensimmäinen virhe, että näytettä ei oteta oikein ja /tai se kontaminoituu jostakin muusta DNA:sta kun asioita ei tehdä kuten ohjeistetaan. Sen jälkeen virheitä voi tapahtua jokaisessa prosessin osassa. On kuitenkin aika hämmästyttävää kuinka oikein nämä toimivat.

[KariKK]

Edellä on asiaa tautigeenien periytymisestä vanhempien ollessa läheisiä sukulaisia.
Mutta toisaalta samoin voivat rikastua ne geenit, jotka tuottavat positiivisiksi
katsottuja ominaisuuksia, siis erilaisia lahjakkuuksia. Kuten vaikka älykkyyttä.
Muistelen, että Nobel-palkinnon saajista juutalaisilla on ylivoimainen osuus suhteessa kyseisen etnisen ryhmän väkilukuun.
Juutalaiset ovat eläneet erillisissä suhteellisen pienissä yhteisöissä liki 2000 vuotta. Selittääköhän se jotakin.
Voisi ajatella, että luonnonvalinta vähentää tautigeenien kantajien lisääntymismahdollisuuksia, kun taas positiivisten ominaisuuksien luulisi parantavan niitä.
Käsittääkseni eläinten jalostuksessa sovelletaan näitä periaatteita.
Nykyään ihmisiä ei tiettävästi jalosteta, mutta kilpailua on kaikilla
elämänaloilla. Jollakin lailla sekin toimii mekanismina luonnonvalinnassa.
Tuloksia ei vain oikein yhden ihmiselämän aikana ehdi nähdä.

[Pekka Hiltunen]

Tässä on kyllä nyt sen verran erikoisia väitteitä, että kaipaisin lähdettä. Muussa tapauksessa uskon sinun ymmärtäneen jotain väärin.
Tietoni whole-dna -sekvensoinnin laboratoriohinnoist näyttävät vanhentuneen it-harppauksen myötä: nykyään labran työ- ja materiaalkulut ovat vain 1000$. Tuloksia tuskin kuitenkaan luovutetaan muuhun kuin medidiinisiin käyttötarkoituksiin. Ennen laskentatehon huomattavaa kihitystä toteutettiin sekvensointia "haulikonlaukaus"-menetelmällä, jota pyrin esittämään m-rna -pätkien jokseenkin sattumanvaraiseen viskaisemiseen tumamateriaaliin eli dna:han, jolloin entsyymin avulla monistettiin kopioituneita dna-jaksoja. Hinta oli laskentatehon mukainen ennen 2000-lukua.
https://en.wikipedia.org/wiki/Whole_genome_sequencing
PH

[ilkant]

Useammat firmat tekevät WGS-testejä noin 200 € hintaan. Eivät he tappiolla kauaa tee niitä. Hinta on tullut alaspäin vieläkin.