Mtdna HVR1 mutaatiot

[Synnöve]

Hei!

Onko linjoilla joku asiantuntija, joka osaisi selittää äitilinjan HVR1 mutaatioita? Haploni on V1a1a, ja minulla ei ole ainuttakaan HVR1 tai 2 osumaa (paitsi 1 omassa perheessä) eikä myöskään yhtään GD0 tai GD1 osumia coding regions matcheissa.

Huomasin, että minulla on HVR1 mutaatioissa sellainen mutaatio, jota ei muilla V haplon projektin jäsenillä ole paitsi yhdellä, joka on V-C72T haploa ja joka ei ole Suomesta. Hetken tutkittuani asiaa netissä, huomasin että tämä mutaatio A16293G vaaditaan haploryhmän H24 määrittämiseen. H24 haploa löytyy Espanjasta (Iberia), Irlannista, Saksasta, Norjasta ja niukalti myös Suomesta. Lisäksi 'mätsään' Gedmatchin x-kromosomin osumien vertailussa parin L, A ja B haploryhmäläisen kanssa (nämä toki ovat todella todella kaukaisia osumia).

Olisiko kellään jotain tarkempaa tietoa näiden mutaatioiden 'käyttäytymisestä' ja miksi minulla on tällainen mutaatio, joka viittaa toiseen haploryhmään? :confused:

[Nina]

En ole asiantuntija, mutta sama ongelma kuin sinulla. En kaikella todennäköisyydellä tule saamaan nollatasoista osumaa muutoin kuin ehkä alenevassa polvessa. Kaikki osumat lähimmillään GD1, jopa oma äitini on minulle GD3 - hänelle lähimmät osumat kakkostasoa. Tämä johtuu heteroplasmiasta, joita äidilläni on kaksi, ja toisen niistä olen perinyt muuntuneena, ja kuten sinulla se viittaa toiseen haploon, kuten alkuun hakukoneella hakiessani totesin. Se mitä se tarkoittaa, en osaa selittää.



Jos englanninkieli onnistuu, niin lukaisepa Blaine Bettingerin blogikirjoitus - hän ja äitinsä ovat GD4


https://thegeneticgenealogist.com/2018/04/21/heteroplasmies-polycytosine-stretches-mtdna-case-study/

[Antti Järvenpää]

Itse haploryhmästäsi en osaa sanoa sen enempää kuin että niitä näkyy olevan.

mtDNA:ssa tapahtuvat mutaatiot ovat hitaita, jolloin ajatellaan, että GD=0 etäisyydet ovat ne ainoat, joissa on jotakin mahdollisuutta löytää yhteinen äitilinja.

On kuitenkin hyvä muistaa, että mutaatiot ovat satunnaisia ja vaikka ne ovat harvinaisia, niitä tapahtuu pikkuhiljaa ja on hyvinkin mahdollista että tällainen on tapahtunut jonkun äitilinjassa sillä ajalla, kun on kirkonkirjoja tai ylipäätänsä historiallista aineistoa.

Siis jos ei löydy yhtään GD=0 osumaa, niin kannattaa tutkia tarkoin myös ne GD=1 tai GD=2 osumat, josko olisi yhteisiä esiäitejä. Koskaanhan ei voi tietää, jos vaikka juuri se omassa linjassa tapahtunut muutaatio on itsellä tai jollakin esi-äidillä kirkonkirjojen ajalla. Joskushan joka tapauksessa käy näinkin.

[Synnöve]

Kiitos vastauksista! Luultavasti näitä 0 tai 1 osumia ei hevillä ilmesty... Coding regions osumia minulla siis vain GD2 ja GD3 tasoilla joitain kappaleita.

Alkoi vaan kiinnostaa tämä A16293G mutaatio, koska sitä jossain muussa haploryhmässä esiintyy harvakseltaan ja luulen, että sen takia en saa HVR 1 osumia lainkaan. Tutkimustyö jatkuu :)

[KariKK]

Itse haploryhmästäsi en osaa sanoa sen enempää kuin että niitä näkyy olevan.

mtDNA:ssa tapahtuvat mutaatiot ovat hitaita, jolloin ajatellaan, että GD=0 etäisyydet ovat ne ainoat, joissa on jotakin mahdollisuutta löytää yhteinen äitilinja.

On kuitenkin hyvä muistaa, että mutaatiot ovat satunnaisia ja vaikka ne ovat harvinaisia, niitä tapahtuu pikkuhiljaa ja on hyvinkin mahdollista että tällainen on tapahtunut jonkun äitilinjassa sillä ajalla, kun on kirkonkirjoja tai ylipäätänsä historiallista aineistoa.

Siis jos ei löydy yhtään GD=0 osumaa, niin kannattaa tutkia tarkoin myös ne GD=1 tai GD=2 osumat, josko olisi yhteisiä esiäitejä. Koskaanhan ei voi tietää, jos vaikka juuri se omassa linjassa tapahtunut muutaatio on itsellä tai jollakin esi-äidillä kirkonkirjojen ajalla. Joskushan joka tapauksessa käy näinkin.

Mikään asiantuntija en ole, mutta omista mtDNA-tuloksista päättellen
tämä GD-arvo on hyvin sattumanvarainen sukupolvietäisyyden ilmaisija
yksittäistapauksissa.
Tilastollisesti suurissa joukoissa varmaankin jokin keskimääräinen mutaatioaikaväli on olemassa, mutta yksittäisen testatun henkilön tuloksia arvioitaessa GD ei paljon mitään kerro.
Omissa tuloksissani on lähiosumia GD=0, kun sukupolvietäisyys yhteiseen esiäitiin on seitsemän sukupolvea, tai jopa yli 10 sukupolvea, ajassa 300-400 vuotta tai enemmän.
Mutta sitten on lähiosuma, jossa GD=2 ja sukupolvietäisyys neljä sukupolvea, jolloin yhteinen esiäiti on syntynyt alle 200 vuotta sitten.
Tuntemattomaan esiäitiini hyvin todennäköisesti johtavissa linjoissa on myös
n. 300 vuotta sitten syntyneitä sisaruksia, joiden jälkeläislinjoissa on lähiosumat GD=0 ja GD=2 itselleni ja näiden sisarusten jälkeläisille.

Siten voisi ajatella, että ei ole mitenkään tavatonta, että yksi tai kaksi mutaatiota on voinut tapahtua aikana, mistä löytyy kirkonkirjatietoja.

[Pirkko V]

Oletko liittynyt myös kansainväliseen V-haploryhmäprojektiin? Sieltä voit saada lisää osumia: https://www.familytreedna.com/groups/mtdnahaplogroupv/about/background (en tiedä, avautuuko tämä vain jos on kirjautuneena FTDNA:n sivulle). Haploryhmäsi on siellä vasemmanpuoleisen sarakkeen taulukossa DNA results, mtDNA, Results, josta avautuu iso excel-taulukko ja sitten kohdassa Scandinavian cluster.
Sivulta: "The mtDNA haplogroup V is believed to have originated around the Western Mediterranean region, approximately 13,600 years before present- possibly on Iberia. It is found with particularly high concentrations in the Saami People of northern Scandinavia, as well as the Basque people (10.4%) and somewhat higher among the isolated Pasiegos in nearby Cantabria. It also is found in particularly high concentrations (16.3%) among the Berbers of Matmata, Tunisia. The highest levels are in Scandinavian and Western and North African populations. It is spread at varying low levels across Europe and smaller portions of West and Central Asia."
https://www.eupedia.com/europe/Haplogroup_V_mtDNA.shtml

[Synnöve]

Kiitos Pirkko vastauksesta!
Olen V ryhmän projektissa ja olen lukenut V haplosta muutoin kaiken netistä löydettävissä olevan tiedon.
Tuon mutaation A16293G suhteen paras arvaukseni tällä hetkellä on, että koska se viittaa H11 ja H24 haploryhmiin, ja H ja V haploilla on samoja vaellusreittejä niin sieltä jostain tämä mutaatio on minulle pompannut ja siksi en saa läheisiä osumia omassa haploryhmässäni. Äitinlinjani vie Etelä-Karjalan suuntaan, ja joitain osumia löytyy myös Viipurin ja Kuolemajärven suunnasta.

[Jaska]

Kiitos Pirkko vastauksesta!
Olen V ryhmän projektissa ja olen lukenut V haplosta muutoin kaiken netistä löydettävissä olevan tiedon.
Tuon mutaation A16293G suhteen paras arvaukseni tällä hetkellä on, että koska se viittaa H11 ja H24 haploryhmiin, ja H ja V haploilla on samoja vaellusreittejä niin sieltä jostain tämä mutaatio on minulle pompannut ja siksi en saa läheisiä osumia omassa haploryhmässäni. Äitinlinjani vie Etelä-Karjalan suuntaan, ja joitain osumia löytyy myös Viipurin ja Kuolemajärven suunnasta.
HVR tarkoittaa hypervariable region eli karkeasti kääntäen "ylivaihteleva alue". Tämä ilmenee käytännössä niin, että tietyissä kohdissa sama mutaatio saattaa tapahtua itsenäisesti monessa eri haploryhmässä. Niin on sinunkin tapauksessasi.

Mutaatio A16293G on tapahtunut itsenäisesti ainakin alahaploryhmissä H2a2b1, H3x1, H11a ja H24.

Eli tuo yksi H24:ään yhdistävä mutaatio ei voi kumota kaikkia niitä mutaatioita, joiden perusteella haploryhmäsi on V1a1a. PhyloTreessä voi katsoa, kuinka pitkälle askel askeleelta pääsee, ja sinulta pitäisi siis löytyä seuraavat mutaatiot:

V = G4580A
V1 = A8869G
V1a = T4639C
V1a1 = C5263T
V1a1a = T485C A16183G

Sillä on vain yksi tunnettu alahaploryhmä:
V1a1a1 = A227G

http://www.phylotree.org/tree/R0.htm

Jos löytyisi toinen V1a1, jolla myös on tapahtunut mutaatio A16293G, muodostaisitte ihan uuden alahaploryhmän (jos sellaisia enää luotaisiin, en tiedä luodaanko). Sellainen olisi myös 0-osumasi, olettaen ettei sinulla ole muita yksilöllisiä mutaatioita.

Haploryhmäsi iäksi annetaan hyvin epämääräisesti:
2,681.4 ± 3,764.7 eli mitä vain lähimenneisyyden ja yli 6000 vuoden välillä...
https://haplogroup.org/mtdna/rsrs/l123456/l23456/l2346/l346/l34/l3/n/r/r0/hv/hv0/hv0a/v/v1/v1a/v1a1/v1a1a/

[Synnöve]

HVR tarkoittaa hypervariable region eli karkeasti kääntäen "ylivaihteleva alue". Tämä ilmenee käytännössä niin, että tietyissä kohdissa sama mutaatio saattaa tapahtua itsenäisesti monessa eri haploryhmässä. Niin on sinunkin tapauksessasi.

Mutaatio A16293G on tapahtunut itsenäisesti ainakin alahaploryhmissä H2a2b1, H3x1, H11a ja H24.

Eli tuo yksi H24:ään yhdistävä mutaatio ei voi kumota kaikkia niitä mutaatioita, joiden perusteella haploryhmäsi on V1a1a. PhyloTreessä voi katsoa, kuinka pitkälle askel askeleelta pääsee, ja sinulta pitäisi siis löytyä seuraavat mutaatiot:

V = G4580A
V1 = A8869G
V1a = T4639C
V1a1 = C5263T
V1a1a = T485C A16183G

Sillä on vain yksi tunnettu alahaploryhmä:
V1a1a1 = A227G

http://www.phylotree.org/tree/R0.htm

Jos löytyisi toinen V1a1, jolla myös on tapahtunut mutaatio A16293G, muodostaisitte ihan uuden alahaploryhmän (jos sellaisia enää luotaisiin, en tiedä luodaanko). Sellainen olisi myös 0-osumasi, olettaen ettei sinulla ole muita yksilöllisiä mutaatioita.

Haploryhmäsi iäksi annetaan hyvin epämääräisesti:
2,681.4 ± 3,764.7 eli mitä vain lähimenneisyyden ja yli 6000 vuoden välillä...
https://haplogroup.org/mtdna/rsrs/l123456/l23456/l2346/l346/l34/l3/n/r/r0/hv/hv0/hv0a/v/v1/v1a/v1a1/v1a1a/
Kiitos Jaska - oli mielenkiintoista luettavaa!
Minulla löytyy nuo mainitsemasi V haplon mutaatiot, lisäksi minulla on A227R. Kahdeksalla saman haploryhmän jäsenellä löytyy tämä myös, joten esiäitien etsinnässä kannattanee siis keskittyä siihen, mitä tietoa heidän sukupuistaan löytyy...? Tosin aikahaarukka saattaa siis olla todella leveä.