Lasten yhteiset dna-mätsit

[ilkant]

Lapsi perii vanhemmiltaan geenejä 50 % isältään ja 50 % äidiltään karkeasti ottaen. Mitä geenejä niistä, on satunnaista. Kullakin lapsella on omat yksilölliset geeninsä, eivätkä ne ole samanlaisia toisten lasten kanssa. Tästä johtuen eri lapset saavat autosomaalisia dna-mätsejä yksilöllisesti. Eri määrän ja erilaisia. On myös yhteisiä mätsejä.

Arvioin aiemmin, että noin 90 % lasten mätseistä olisi samoja. Mätsi siis kaikille lapsille. Tein 3-lapsisen perheen lapsien mätseistä tutkimuksen. Hämmästyin kun vain noin 30 % mätseistä oli kaikille samat. Ja kaikilla oli myös omia mätsejä, jotka eivät olleet kellekään muulle lapselle mätsejä.

Kaaviossa sininen, punainen ja keltainen ympyrä kuvaa lapsen mätsejä. Isoissa ympyröissä ensimmäinen luku on lapsen omat mätsit, joita ei ole toisella. Alla on lapsen kaikkien mätsien lukumäärää. Keskellä on kaikkien yhteiset mätsit. ja siitä kolmeen suuntaan kahden lapsen yhteiset mätsit, josta on otettu pois ne kaikille yhteiset.

Tein myös tutkimuksen lasten ja äidin yhteisistä mätseistä. Niissä noin 50 % oli samoja ja loput omia. Tämä oli suunnilleen sama kaikkien lasten ja äidin välillä.

Tutkimuksen teko oli helppoa kun vei mätsit ensin SQL-tietokantaan ja muodosti SQL-lauseilla ehdot. Olen kuullut parilta dna-sukututkijalta, että heillä prosentuaaliset lukemat ovat samansuuntaisia.

[Seija Randell]

Tuolle pienehkölle osuudelle täytyy olla selityksenä crossing over, muun sattumanvaraisuuden lisäksi. Ja muuten, elävässä elämässäkin perheen lasten ulkonäkö ja muut havaittavat ominaisuudet voivat olla ihan erilaiset, mikä välillisesti heijastaa tätäkin ilmiötä. Olisipa mielenkiintoista, jos joku olisi voinut tehdä tämmöisen testin kaikista neljästä isovanhemmista, vanhemmista ja sitten lapsista. Aina välillä ihmettelee sitäkin, että joku muistuttaa enemmän äitinsä sisarta kuin äitiään, ja kuinka tyttärenpoika on ilmiselvä isoisänsä. Mutta luonto nämä jutut järjestää.

[Antti Järvenpää]

Suvullisessa lisääntymisessä jokaiseen sukusoluun periytyy sattumanvaraisesti perimää sukusolun tuottajan vanhemmilta. Eli sukusolussa voi olla mikä hyvänsä kombinaatio yksilön vanhemmiltaan perittyä perimää. Näin ollen jokainen sukusolu on täysin yksilöllinen. Hedelmöittymisessä perimä tulee sitten fifty fifty yksilön vanhemmilta.

Lapsi saa vanhempiensa geenejä 50/50 periaatteella, mutta niihin sukusoluihin on arpoutunut täysin sattumanvaraisesti lapsen isovanhempien geenejä ja joka ikinen sukusolu on erilainen. Mutaatiot myös syntyvät sukusolujen muodostumisessa.

Tuosta voi sitten vaikkapa satunnaisluku generaattorin avulla simuloida vaikkapa excelilä, paljonko sitä yhteistä perimää on keskimäärin. Jos katsoo valmiita taulukoita netistä, pitäisi sen asettua riittävän suuressa otoksessa 50 %.

Yhdestä yksittäsestä perheestä ei voi juuri tehdä johtopäätöksiä ja suuressa joukossa jakauma on ymmärtääkseni normaalijakautunut niin, että keskiarvo on tuossa 50 % ja yksi keskihajonta noin 6 % luokkaa. Periaatteessa yksittäis tapaukset olisivat kaiketi jossakin 25-75 % välillä, jos nyt osasin ajatella asiaa oikein.

[ilkant]

Kiitos kommenteista. Noista tuloksista ei ole tarkoitus tehdäkään yleistystä. Olen kuullut parilta muulta asian harrastajalta, että samansuuntaisia lukemia on heilläkin.

Osa ihmisistä on ajatellut, että kaikilla lapsilla olisi täsmälleen samat autosomaaliset serkkumätsit. Näin ei kuitenkaan ole. Lähinnä tällaisen uskomuksen kumoamiseen on tutkimus tehty. Ne erojen suuruudet vaan yllättivät tutkijankin.

[Antti Järvenpää]

Ajattelen itse matemattisesti asian niin, että kussakin muodostamassani sukusolun kromosomissa on ollut täysin satunnainen mahdollisuus, tuleeko perimä isältäni vai äidiltäni. Siis mikä hyvänsä täysin satunnaisesti 0-100% väliltä. En tiedä onko se oikein, mutta tämä on olettamukseni ja näin tämä näytetään ilmastavan ainakin netissä.

Kun kromosomeja on 23 ja 22 niistä on autosomeja, niin valinta tapahtuu jokaisessa autosomissa kromosomissa ilmeisesti täysin satunnaisesti ja yhteinen kokonaisperimä kaikki kromosomit yhteenlaskien on yksittäisten kromosomien keskiarvo.

Tällöin mukaan tulee keskeinen raja-arvolause, jonka mukaan yhteinen kokonaisperimä sisarusten kanssa olisi tällaisessa asetelmassa normaalijakautunut.

Kun sanoin että keskihajonta olisi noin 6 olin laskenut sen vain toisen vanhemman osalta. Sisarusten välillä tietenkin perimä sekä isältä että äidiltä fifty-fifty periaatteella, jolloin keskihajonta on hiukan pienempi ja vaihtelu 3 keskihajonnan rajoilla olisi 36 - 63 % välillä sisarusten välillä (25-75 % 6:lla keskihajonnalla laskettuna), jos ajatus nyt ylipäätänsä on oikein.

3 keskihajonnalla tapauksista muutama tuhannesta on rajojen ulkopuolella ja
6 keskihajonnalla tapauksista muutama miljoonasta on rajojen ulkopuolella.

En tiedä juurikaan mitään suvullisen lisääntymisen tarkasta satunnaisuudesta, joten kritiikki on paikallaan, jos olettamukseni ovat vääriä.

Sellainen mielenkiintoinen asia FTDNA sivuilla on, että jos lapsi ja vanhemmat tai jompikumpi vanhemmista on testattu, he laskevat tuleeko matchien perimä isän vai äidin puolelta. Tämä tarkoittaa sitä, että he tietävät mitkä SNP:t tulevat isältä ja mitkä äidiltä. Itse en sitä tiedä, mutta ilmiö tulee esille myös vaikkapa GenomeMatea käyttäessä, jolloin samalla kohdalle kromosomia osuu matchejä, jotka eivät kuitenkaan ole keskenään mitään sukua toinen toisilleen.

Tuo kolmen lapsen yhdistelmä on varmaankin keskimäärin kuvasi kaltainen, mutta yksittäisissä tapauksissa nuo ympyrät eivät ole noin säännöllisesti paikoillaan.

[eeva häkkinen]

Satunnaisuus pitää tietysti laskennallisesti paikkansa, mutta kun puhutaan fysiologisesta tapahtumasta, on sillä omat lainalaisuutensa. Ilpon esimerkki kertoi vain yhdestä yksittäistapauksesta, mutta todennäköisyyslaskennassa näiden tapausten summa konvergoi suurten lukujen lain mukaan kohti jotakin, jota emme vielä tiedä - ihmismassojen genetiikan tutkimus ei ole helppoa eikä halpaa. Itse olen tykännyt Blaine Bettingerin puuhastelusta hänen kootessaan näyttöä siitä, mitä todella tapahtuu. Kun rekombinaatiossa cross-over eli "vaihtopisteitä" on tyypillisesti vain muutama, ja joskus voi kokonainen kromosomin puolikas päätyä sellaisenaan jatkoon, tarkoittaa se sitä, että lähellä toisiaan sijaitsevilla DNA-pätkillä on pienempi todennäköisyys päätyä eri puolille kuin kauempana sijaitsevilla. Bettingerin havaintojen mukaan myös X-kromosomilla, joka skippaa rekombinaation kokonaan siirtyessään isältä tyttärelle, on muutenkin alhaisempi pätkiytymisfrekvenssi. Kannattaa tutustua Bettingerin aineistoon, siitä löytyy paljon ajatuksia herättävää.

[Antti Järvenpää]

Näinhän se varmaan on, että satunnaisuus ei tarkoita yksittäisiä SNP:tä.

Luin itse pari vuotta sitten Matt Ridley, Geenit, kokemus ja Ihmisenä oleminen, Terragognita 2004, joka yhdistää geeni ja vaikkapa kaksoistutkimuksia.

Kirja on jo runsaan 10 vuotta vanha teos ja se käy läpi geenien merkitystä suhteessa ihmisen oppimiseen. Kirja on kuitenkin hyvin kiehtova ja lähteisiin perustuva teos kaikesta ihmisen käyttäytymiseen liittyvästä, johon geenit ovat tuoneet uutta ainesta. Kirjan mukaan geenit eivät kuitenkaan ole suoranainen ohje rakentaa ihminen, vaan pikemminkin ne muodostavat ohjelmia, joihon vaikuttavat myös ympäristö siten että käyttäytyminen on sekä ohjelman (perimät) että elinympäristön tulosta. On tavallaan olemassa potentiaalia yhteen ja toiseen, josta toteutuu vaan osa sen mukaan, mitä ihminen kohtaa elämänsä aikana.

Erityisesti tuon kirjan lukemisen jälkeen itse pohdin sitä, että satunnaisuus tarkoittaa genetiikassa jotakin sellaista, jossa em. kaltaiset ohjelman pätkät periytyvät, sillä jos näiden ohjelmien sisällä oleva koodi jotenkin pätkiytyisi, ei siitä syntyisi mitään järjellistä.

Tavallaan jos katselemme vaikkapa FTDNA kromosomi browseria, niin sekin kertoo, että yhteinen perimä jonkun toisen kanssa esiintyy kokolailla pitkinä pätkinä (toisaalta FTDNA myös leikkaa lyhemmät pätkät pois näkyviltä). Kuitenkin perimän koko on niin suuri, että satunnaisuusoletus oletettavasti pätee.

Mutta se jonka sanot näistä vaihtopisteistä, on oletettavasti juuri noin ja se on varmaankin syynä, että kromosomibrowsereissa sukulaisuus näkyy pitkinä pätkinä ja usein vain muutamassa kromosomissa. Jos katsoo jotakin kromosomitasoisia perimä analyysejä vaikkapa GEDmatchissä, joissa usein kerrotaan, mistä perimä on ikäänkuin maantieteellisesti kotoisin, niin nämäkin näyttävät hyvin pätkittäisiltä ja kromosomikohtaisilta.

[ilkant]

Sellainen mielenkiintoinen asia FTDNA sivuilla on, että jos lapsi ja vanhemmat tai jompikumpi vanhemmista on testattu, he laskevat tuleeko matchien perimä isän vai äidin puolelta. Tämä tarkoittaa sitä, että he tietävät mitkä SNP:t tulevat isältä ja mitkä äidiltä. Itse en sitä tiedä, mutta ilmiö tulee esille myös vaikkapa GenomeMatea käyttäessä, jolloin samalla kohdalle kromosomia osuu matchejä, jotka eivät kuitenkaan ole keskenään mitään sukua toinen toisilleen.

Ne väritaustaiset pikkuhenkilöt tulevat ff-mätsilistaan silloin kun jomman kumman vanhemman puolen suvusta on toinen henkilö tai toisia henkilöitä testattu. Voisin kuvitella, että ne snipit tulevat heiltä. Tämä on vain arvaus. Se toimii siinäkin tapauksessa, että isää tai ja jopa ja äitiä ei ole testattu.

[ejl]

Sukusolujen muodostuessa (sukusoluja muodostavan henkilön isän ja äidin kromosomistoista )kunkin kromosomin kunkin kohdan todennäköisyys tulla mukaan on 50%.

Yksittäisen kohdan todennököisyys tulla kaikille lapsille on 0,5 x 0,5 x 0,5 = 12,5% ?

Todellisuudessa 22 kromosomia pätkiintyy noin x palaan, ja tämä pätkiintyminen tapahtuu kunkin lapsen kohdalla sattumanvaraisesti.
Pätkät ovat kuitenkin melko pitkiä ja osittain toistensa lomissa. Näin yhteisiä serkkuja on runsaammin.

Kokeen voisi helposti suorittaa silppuamalla 3 mittanauhaa. Noin 68 cm mittanauha ja siitä 68 eri pituista palaa. Kromosomien cM arvot eivät vastaa niiden pituutta (kunkin kromosomin kärkiä kohti riittää pienempi pala saman cM arvon saamiseksi) niin tulosta on vaikea tulkita tarkasti. 1cm on periaatteessa noin 100cM.

[ilkant]

1. serkun tulokset tulivat tänään. Tein heti tällaisen vastaavanlaisen testin. Hän on Varsinais-Suomesta enimmäkseen kun itse olen enemmän Itä-Suomesta. Yhteisiä mätsejä oli 17 % minun mätseistäni ja samat samat mätsit olivat 27 % hänen mätseistään. Minulla saattaa olla mahdollisuus testata serkku, joka on Itä-Suomesta.

[Ursina]

Hallinnoin erään perheen DNA- tutkimusta: isä (V1), äiti (V2) ja heidän poikaansa (P1 ja P2) FTDNA FF testattu. Isä (V1) on syntynyt Kuhmossa, mutta hänen isänsä Mikkelin mlk Harjumaassa ja esivanhemmat lähtöisin Kangasniemeltä. Testatun isän (V1) isänisä tuntematon, mutta todennäköisesti syntynyt Pohjois-Savossa Kuopion seudulla. Testatun isän (V1) suora isänlinja menee Ruotsiin Taalainmaan/Värmlandin ruukkialueelle, josta mieslinja on tullut Pohjois-Savoon noin 1790- luvulla. Testattu äiti (V2) on syntynyt Mäntyharjulla ja äidinpuoleinen suku pääasiassa Mäntyharju-Ristiina-Hirvensalmi alueelta. FTDNAn toiminnon "In common with" avulla lasketut prosentuaaliset jaot koskien yhteisiä FF- osumia. Isä (V1) ja pojat P1 ja P2, 59% vs 57%. Äiti (V2) ja pojat P1 ja P2, 55% vs 57%. Pojat P1 ja P2 keskenänsä 58%. Itselläni ja siskollani yhteisiä osumia 61% ja taasen minulla ja puoliveljelläni (sama isä) 50%. Minun ja tyttäreni yhteisiä FF osumia 55%.
Terveisin,
Pekka Ursinus