Viitasaaren tappajageeni

[Jouni Kaleva]

Viitasaarella metsästetään tappajageeniä

Helsingin yliopistollinen keskussairaala HYKS on tehnyt Viitasaaren kirkkoherranvirastolle 300 sukuselvityspyyntöä. Normaalisti viraston 500:stä vuosittaisesta sukuselvityksestä vain noin kymmenen on lääketieteellisiä. Sukuselvityksellä HYKS haluaa löytää harvinaista perinnöllistä rytmihäiriötä aiheuttavan geenin kantajat.

Noin raflaavasti uutisoi YLE tänä aamuna. http://yle.fi/uutiset/viitasaarella_metsastetaan_tappajageenia/7727902


Viitasaaren srk on saanut 300 sukuselvityspyyntöä, joiden purku vie ainakin puoli vuotta. Halutaan siis hakea 1600-luvulla eläneen miehen kaikki elossa olevat jälkeläiset.


Jäin miettimään: eikö tämä olisi projekti, jonka sukututkijoiden vapaaehtoisjoukko tekisi nopeasti ja tehokkaasti?

[Sami Lehtonen]

Olin yhteydessä Swaniin tähän liittyen. On siellä ollut varsin pätevä sukututkija hoitamassa tuon alkupään ja nyt käyvät läpi sitten enää 1800-luvun lopulta nykypäivään - mikä sopiikin kirkkoherranviraston tontille oikein hyvin.

[JouniK]

YLE Keski-Suomi uutisoi enemmänkin:

http://yle.fi/uutiset/nimiluettelot_eivat_enaa_riita__sukututkijat_kaipa avat_tarinoita/7732171

[olanyk]

Eikö tuta geenivirheen kantaisää ja yli 100 v vanhempia jälkeläisiä voi julkistaa?
Olavi

[Sami Lehtonen]

Eikö tuta geenivirheen kantaisää ja yli 100 v vanhempia jälkeläisiä voi julkistaa?
Olavi

Artikkelin perusteella ovat HYKS:stä yhteydessä niihin, joita asia mahdollisesti koskee. Nähtäväksi jää, miten muuten asian mahdollisen julkituonnin ratkaisevat.

Tässä kohtaa on hyvä huomata se seikka, että kuollutta henkilöä (joka siis lähtökohtaisesti ei nauti tietosuojaa kuten elossa oleva ihminen) koskeva arkaluontoinen tieto saattaa koskea myös elossa olevaa henkilöä. Näin on asianlaita mm. perinnöllisten sairauksien osalta.

[olanyk]

Tulee mieleen kysymys, mitkä perintötekijät rajataan arkaluontoisiksi?

Olavi

[Jouni Kaleva]

Keskisuomalainen tänään 10.5.2105.

[Juha]

Yksi näkökohta hieman asian vierestä; olisitko itse valmis ottamaan tiedon vastaan - siis että kannat "tappajageeniä"?

Tämä koskee tietysti muitakin perinnöllisiä sairauksia - lisääkö tieto tuskaa?




Juha

[Jouni Kaleva]

Yksi näkökohta hieman asian vierestä; olisitko itse valmis ottamaan tiedon vastaan - siis että kannat "tappajageeniä"?

Tämä koskee tietysti muitakin perinnöllisiä sairauksia - lisääkö tieto tuskaa?




Juha
Tässä tapauksessa ilman muuta, koska on olemassa äkkikuolemalta suojaava lääke, vieläpä halpakin. Myöskin siinä tapauksessa, että hoitoa tai ehkäisyä ei olisi olemassa, ottaisin mielelläni tiedon vastaan. Tekisin testamentin ja hoitaisin elämäni "tilit" puhtaiksi äkkikuoleman varalta. (tosin näin pitäisi menetellä muutenkin) Ehkä välttelisin sukeltamista avantoon tms. mikä voisi provosoida sydämen rytmihäiriöitä.

Pohjimmiltaan kaikki kuolinsyyt ovat geneettisiä, ellei nyt tapaturmia lasketa mukaan (kyllä tapaturma-alttiudessakin voi olla geneettistä pohjaa).

[Matti Lund]

Yksi näkökohta hieman asian vierestä; olisitko itse valmis ottamaan tiedon vastaan - siis että kannat "tappajageeniä"?

Tämä koskee tietysti muitakin perinnöllisiä sairauksia - lisääkö tieto tuskaa?




Juha

Tässä varmaankin näkyisi ihmisten välillä jako niihin, jotka eivät pelkää tosiasioita ja niihin, jotka kammoksuvat niitä. Jälkimmäinen ryhmä lienee taipuvainen olemaan edellistä suurempi.

Mutta lääkäreitä tässä nyt kaiketi stressaa se, että he haluaisivat osoittaa lääketieteen mahtia ja oman osaamisensa etuja.

Kyseinen "tappajageeni" näyttäisi tässä tapauksessa olevan ilmoituksen mukaan lääketieteellisesti niin hyvin hallittavissa, ettei sen kantajille tulisi tietoisuudesta juurikaan pelkoja eikä vaivojakaan, vaan jonkinlaista lääketieteellistä kontrollia. Sokeritautikin, joka on suuri kansantauti, oireellistuttuaan osalta itse aiheitettu epäterveellisillä elämäntavoilla, mutta myös perinnöllisestä taipumuksesta altistuva, jonka valtaan jouduttua joutuu näkemään suurta vaivaa ja pelkoa, vaikka lääketiede voi niitä tunteita lievittää ja nostaa jonkin verran elinajan odotetta. Toista ovat myös sellaiset "tappajageenit", joiden edessä lääketiede on toistaiseksi aika voimaton, ei ainakaan ole parannuskeinoa ja lievityskin on rajallista.

Siis tähän pitäisi pystyä löytämään pragmaattinen suhtautumistapa, mutta tietämättömyydestä johtuvat pelot vaikeuttavat siihen pääsyä.


terv Matti Lund

[Kimmo Kemppainen]

Lääkärille tuo tieto on kohtuullisen arvokas.

En tunne nyt tutkittavana olevaa tautia, mutta esimerkiksi tieto potilaan pidentyneestä QT-ajasta käsittääkseni vaikuttaa siihen, mitä lääkkeitä uskaltaa määrätä.

Vaikuttaa siis muidenkin ihmisten toimintaan kuin potilaan omaan.
Kimmo Kemppainen

Yksi näkökohta hieman asian vierestä; olisitko itse valmis ottamaan tiedon vastaan - siis että kannat "tappajageeniä"?

Tämä koskee tietysti muitakin perinnöllisiä sairauksia - lisääkö tieto tuskaa?




Juha

[Kimmo Kemppainen]

...luonnollisesti rytmihäiriöitä pyritään hoidolla aktiivisesti estämäänkin, mutta perinteisesti se ensimmäinen asia on ollut, ettei ainakaan tapeta potilasta sopimattomalla hoidolla.
Kimmo Kemppainen

Lääkärille tuo tieto on kohtuullisen arvokas.

En tunne nyt tutkittavana olevaa tautia, mutta esimerkiksi tieto potilaan pidentyneestä QT-ajasta käsittääkseni vaikuttaa siihen, mitä lääkkeitä uskaltaa määrätä.

Vaikuttaa siis muidenkin ihmisten toimintaan kuin potilaan omaan.
Kimmo Kemppainen

[Pekka Hiltunen]

Eikö tuta geenivirheen kantaisää ja yli 100 v vanhempia jälkeläisiä voi julkistaa?
Olavi

Näyttäisi olevan kyseessä uusi, mutaatioon perustuva geenivirhe. Tämmöinen mutaatio on voinut tapahtua tietenkin aiemminkin, mutta suntio on ehtinyt jo peittäää todistusaineiston.

kyseessä voisi olla esim. jokin WPW-muoto, jota nykyteknologialla kyetään monissa tapauksissa hoitamaan lääkkeettömästi ketedrisaatio-ablaatiolla, jossa tappavaan rytmihäiriöön johtavat sydämen ylimääräiset johtoratasäikeet tuhotaan ensin uittamalla instrumentti suonen kautta sydämeen ja kohteeseen päästyä polttamalla pois liian varhaisen impulssin antavat johtoratasäikeet eli oikorata.

Jatkotoimenpiteet? Ehkä lähitulevaisuudessa voidaan geneettisen hygienian sijasta toteuttaa geeniterapiaa epäonnisten mutaatioitten todennäköisyyden vähentämiseksi. Eräs varteenotettava konsti voisi tietenkin olla virheen kantajien tai sellaisiksi altistuvien suhteellisen osuuden vähentäminen esim. aktiivisilla maahanmuuttajien sijoittamis- ja kotouttamistoimilla: tappavat ja vakaviin perinnöllisiin sairauksiin liittyvät mutaatiot ovat yleensä todennäköisempiä sukulaisavioliitoissa.

PH

[JHissa]

Keskisuomalainen 10.6.2015
"Tappajageenin" alkuperä jäljitetty: Hakkaraiset kutsutaan testeihin
http://www.ksml.fi/uutiset/kotimaa/geenivirhe-jaljitetty-kirjeet-sukulaisille-lahtevat-lahipaivina/2064279

”Tappajageeniksi” kutsuttu viitasaarelainen geenivirhe on jäljitetty Matti Rekonpoika Hakkaraiseen ja hänen vaimoonsa Judith Matintytär Pasaseen asti. Matti Hakkarainen oli syntynyt Jurvansalon kylässä vuonna 1670 ja Judith Pasanen Koliman kylässä 1677.

[Martta]

olisi hyvä jos voitasi julkaista tästä tunnetusta parista 1 -2 sukupolvea, nii me tavaliset tallaajat saisimme melko helposti tietoon onko yhteyttä olemassa.

[khaapamaki]

Käytin menneen viikonlopun Matti Hakkaraisen ja Judit Pasasen jälkeläisten syynäämiseen. Osan tiedoista löysin geni.comista ja myheritagesta, enkä kaikkia ole kerinnyt tarkistamaan. Tiedoissa on varmaan vaikka mitä puutteita enkä takaa noistakaan mitään, mutta omalla vastuulla voi aineistoa käydä vilkuilemassa sivulla http://torpankulma.fi/public. Siinä kuitenkin vähän alkua, jos joku haluaa tutkia pidemmälle. Oma aika ei taida riittää enempään.

Olen itse Maria-tyttären jälkeläisiä ja siitä haarasta on enemmän tietoa entuudestaan. Olen ollut Heikki Swaniin yhteydessä asian tiimoilta. Hän muistelee, että kaikki tähän astiset löydökset johtaisivat ainoastaan yhteen Matin ja Juditin lapseen. Minulla ei ole tarkempaa tietoa kuka tämä mahdollisesti olisi, mutta ilmeisesti joku veljeksistä.

Kun keräsin aineistoa yritin erityisesti kiinnittää huomiota varhaisiin kuolinaikoihin ja -syihin. Ei riitä asiantuntemus, mutta äkkiseltään näyttäisi maallikon silmin, että kaikilla neljällä Matin ja Juditin lapsella ja heidän lapsillaan olisi näitä äkkikuolemaan viittaavia tapauksia. Onko niillä mitään tekemistä "tappajageenin" kanssa on sitten ihan eri asia.

[Kimmo Kemppainen]

Lisätiedot ovat hyviä. Sekin kerrottiin, että kyseessä on katekoliamiiniherkkä polymorfinen ventrikulaarinen takykardia. Olisi ehkä pitänyt arvata siitäkin, että lääkkeeksi käytetään beetasalpaajaa.
Kimmo Kemppainen

Käytin menneen viikonlopun Matti Hakkaraisen ja Judit Pasasen jälkeläisten syynäämiseen. Osan tiedoista löysin geni.comista ja myheritagesta, enkä kaikkia ole kerinnyt tarkistamaan. Tiedoissa on varmaan vaikka mitä puutteita enkä takaa noistakaan mitään, mutta omalla vastuulla voi aineistoa käydä vilkuilemassa sivulla http://torpankulma.fi/public. Siinä kuitenkin vähän alkua, jos joku haluaa tutkia pidemmälle. Oma aika ei taida riittää enempään.

Olen itse Maria-tyttären jälkeläisiä ja siitä haarasta on enemmän tietoa entuudestaan. Olen ollut Heikki Swaniin yhteydessä asian tiimoilta. Hän muistelee, että kaikki tähän astiset löydökset johtaisivat ainoastaan yhteen Matin ja Juditin lapseen. Minulla ei ole tarkempaa tietoa kuka tämä mahdollisesti olisi, mutta ilmeisesti joku veljeksistä.

Kun keräsin aineistoa yritin erityisesti kiinnittää huomiota varhaisiin kuolinaikoihin ja -syihin. Ei riitä asiantuntemus, mutta äkkiseltään näyttäisi maallikon silmin, että kaikilla neljällä Matin ja Juditin lapsella ja heidän lapsillaan olisi näitä äkkikuolemaan viittaavia tapauksia. Onko niillä mitään tekemistä "tappajageenin" kanssa on sitten ihan eri asia.

[Jouni Kaleva]

Olen itse Maria-tyttären jälkeläisiä ja siitä haarasta on enemmän tietoa entuudestaan. Olen ollut Heikki Swaniin yhteydessä asian tiimoilta. Hän muistelee, että kaikki tähän astiset löydökset johtaisivat ainoastaan yhteen Matin ja Juditin lapseen. Minulla ei ole tarkempaa tietoa kuka tämä mahdollisesti olisi, mutta ilmeisesti joku veljeksistä.

Tässä tapauksessa tämä lapsi saattaisi olla se, jonka sikiökehityksessä on tapahtunut mutaatio.

[blue-eyed]

Mariapa on minunkin mtDNA-osumani esiäiti, mutta tuskinpa tuolla asialla on mitään merkitystä minuun saakka.

[khaapamaki]

Tässä tapauksessa tämä lapsi saattaisi olla se, jonka sikiökehityksessä on tapahtunut mutaatio.

Tai sitten on vain sattumaa, että löydetyt tapaukset ovat yhden lapsen jälkeläisiä. Herää kysymys miksi julkisuuteen tuotiin geenivirheen alkulähteenä pariskunta, eikä tätä yhtä todistettua geenimutaation kantajaa. Vaikuttaa vähän siltä ettei ole mitenkään poissuljettua, etteivätkö muutkin lapset olisi voineet periä kyseistä geenivirhettä. Kukaties vaikka mutaatio on syntynyt jo aiemmin.

[Kimmo Kemppainen]

Kas,
Duokkarissa (Duodecim-lehti) oli 30.6.2015 juttua tutkimuksesta, jonka kohteena oli perinnöllinen polymorfinen kammiotakykardia. Viitasaarta ei mainittu, mutta olisikohan kyse juuri samasta taudista?

Oli siis havaittu, että taudin taustalla olivat ryanodiinireseptorin mutaatiot. Kyseinen reseptori oli silkkaa nevöhööd-settiä ainakin minulle.
Kimmo Kemppainen

[JuhaKanto]

Olen itse Rekon jälkeläisiä ja elossa oleva sukulaismieheni sai tuon kirjeen. Yksiomaan Marian jälkeläisille sitä ei ole lähetetty. Itselleni kutsua ei vielä ole tullut, mutta pitäisiköhän ottaa itse yhteyttä HYKSiin.

[jkeinonen]

Kiitos khaapamaki näin runsaan vuoden viiveellä! Aloitin kesällä "laiskan ihmisen sukututkimuksen" MyHeritagella ja tämän päivän IS-uutisen havahduttamana muistin sukupuussani olevan viitasaarelaisia (kirkkoherra Kunelius).

Torpankulmasi avoimen alasivun kautta pääsin varmistamaan, ettei näillä tiedoilla pitäisi olla syytä huoleen.