DNA-tutkimuksen luotettavuus

[paranet]

FamilyTreen DNA67-tutkimuksen mukaan kahdella saman sukunimen omaavalla henkilöllä
ero oli -2. Se oli nopeasti mutatoituvassa markkerissa CDY a-b. Yhteinen esi-isä on n.300 vuoden päässä.
Kahteen muuhun eri sukunimiseen eroja oli -1 ja -2.
FamilyTreen mukaan erot 1 – 2 tarkoittaa varmaa sukulaisuutta (close relationship).
Tämän perusteella kaikilla neljällä henkilöllä pitäisi olla yhteinen esi-isä n. 300 vuoden päässä.
DNA111-tutkimuksessa saman nimisille henkilöille 300 vuoden aikana tapahtuu 3 mutaatiota, jotka
sijaitsevat hitaasti mutatoituvissa markkereissa.
Muutokset eri nimisiin henkilöihin ovat 6 ja 7 askelta. Ei vaikuta enää luonnolliselta valinnalta jos henkilöiden välillä on mutaatio jokaisessa sukupolvessa 300 vuoden aikana.
Jos 111-tutkimusen tulokset ovat oikein ei 67 markerin tutkimuksella ole mitään merkitystä, vai
onko jossakin kohtaa mahdollisuus vaikuttaa tutkimustuloksiin, jotta ”sukupuhtaus” säilyisi.

[tkukkonen]

Sellainenkin mahdollisuus on päätelmiä sekoittamassa, että mutaatio voi paitsi loitontaa myös lähentää. Toisin sanoen voi tapahtua takaisin mutatoitumista. Jos eräs tietty tekijä on loitonnut kahdesti yhden askeleen ja sitten takaisinpäin yhden askeleen, ero on enää 1. Sukulaisuus näyttää nuoremmalta kuin se tosiasiassa onkaan. Tämä voi sattua useammassa kuin yhdessä tekijässä, tietysti helpoimmin se sattuu nopeasti vaihtuvissa.

Muutoksia ei tule suinkaan tasaisin välein. Todellinen muutosaikaväli heittelee paljon keskimääräisen arvon kahden puolen. Sanamuotosi viittaavat vähän siihen suuntaan, että olettaisit vakionopeuksista mutatoitumista. "noin 300 vuoden päässä" on kovin yksinkertaistava toteamus. Aika-arvioon pitäisi aina liittää todennäköisyys ja vaihteluvälitietoa.

[paranet]

Saman nimen omaavien henkilöiden välinen aika ei ole pelkkä arvio. Se perustuu myös luotettaviin kirjallisiin lähteisiin ja se ajoittuu 1700-luvun alkuun. Eli meillä on varmistettu yhteinen esi-isä ko. aikana.
Samaan ryppääseen osuu 3 eri sukunimistä henkilöä. Yksi heistä on 1 askeleen päässä toisesta saman sukuisesta henkilöstä. Jos mutaatiot olisivat tapahtuneet ennen ko. aikaa se näkyisi jo 67 markkerin tutkimuksessa. Pitäisin melko varmana, että meillä kaikilla on yhteinen esi-isä.
En oleta minkäänlaista säännönmukaisuutta mutaatioille, mutta jos 111-tutkimusen muutokset (max. 7 askelta) pitää paikkansa ei kyseesssä voi olla pelkkä sattuma. Suurin osa muutoksista on markkereissa
joiden muutosnopeus on hidas (mutation rate n.0,002400).

[tkukkonen]

Jos 111-tutkimuksen tulokset ovat oikein ei 67 markerin tutkimuksella ole mitään merkitystä, ... Aina on syytä luottaa enemmän suuren markerimäärän tuloksiin ja hylätä aiemmat päätelmät, jotka on tehty pienemmän määrän varassa. Olen itse joutunut näin tekemään.

[paranet]

Luotan DNA-tutkimuksen tieteelliseen puoleen. Minulla ei ole edes pätevyyttä epäillä sitä.
DNA111 markkerin tutkimuksen ulos antamiin lukuihin suhdaudun hieman epällen.
Kaikilla ko. henkilöillä on 1700-luvun alussa yhteinen esi-isä 1-2 sukupolven takana. Kahdella se saattaa olla jopa huomattavasti myöhemmin. Eli heidän haplotyyppinsä on hyvin lähellä toisiaan.
Jos viimeisin tutkimus pitää paikkansa, 300 vuoden aikana on käynyt melkoinen ”mutaatiomyrsky”.
Sattumalla tuskin on mitään tekemistä niin ison mutaatio määrän kanssa.
Kysymys kuuluukin millä tai kellä?
Liittenä on graafinen esitys ko. sukujen yhteyksistä.

terveisin

[tkukkonen]

Kai sinä olet tarkistanut ottolapsen mahdollisuuden? Ottolapsi voi olla geneettisesti läheinen. Syrjähyppy(j)äkään ei voi sulkea pois.

[paranet]

Olen yrittänyt selvittää myös mainitsemiasi asioita.
Jos niitä on, ne löytyvät suku2:n puolelta,koska jotkut suku2:n edustajat ovat lähempänä suku1 kuin omaa sukuaan.

[Jaska]

FamilyTreen DNA67-tutkimuksen mukaan kahdella saman sukunimen omaavalla henkilöllä
ero oli -2. Se oli nopeasti mutatoituvassa markkerissa CDY a-b. Yhteinen esi-isä on n.300 vuoden päässä.
Kahteen muuhun eri sukunimiseen eroja oli -1 ja -2.
FamilyTreen mukaan erot 1 – 2 tarkoittaa varmaa sukulaisuutta (close relationship).
Tämän perusteella kaikilla neljällä henkilöllä pitäisi olla yhteinen esi-isä n. 300 vuoden päässä.
DNA111-tutkimuksessa saman nimisille henkilöille 300 vuoden aikana tapahtuu 3 mutaatiota, jotka
sijaitsevat hitaasti mutatoituvissa markkereissa.
Muutokset eri nimisiin henkilöihin ovat 6 ja 7 askelta. Ei vaikuta enää luonnolliselta valinnalta jos henkilöiden välillä on mutaatio jokaisessa sukupolvessa 300 vuoden aikana.
Jos 111-tutkimusen tulokset ovat oikein ei 67 markerin tutkimuksella ole mitään merkitystä, vai
onko jossakin kohtaa mahdollisuus vaikuttaa tutkimustuloksiin, jotta ”sukupuhtaus” säilyisi.
Äskettäin venäläiset geenisukututkijat ovat perustelleet isolla aineistolla, että 67:n markkerin keskimääräinen mutaatioaste olisi pienempi kuin on oletettu, peräti 0,00179 per markkeri per sukupolvi = 0,012 per sukupolvi = 1 mutaatio per 8 sukupolvea.

Mutta jos ainoa ero oli yhdessä markkerissa, se ero lienee syntynyt yhdestä mutaatiosta toisella henkilöllä. CDY:n molemmat markkerit mutatoituvat aina yhdessä, eli kyseessä on yksi mutaatiotapahtuma (kaksosmutaatio). Silloin pitäisi kuitenkin olla yhteinen esi-isä kahdeksan sukupolven eli parinsadan vuoden sisällä.

Tuosta kuvaajastasi näkyy, että päivitys 67-->111 lisää mutaatioiden määrää kaikkien osapuolten välillä: 1a--2-suku, 1a--1b ja 1b--2-suku. Lopputuloksena on, että 111:llä markkerilla 1a ja 1b ovat lähempänä toisiaan kuin 2-sukua, mutta 67:llä markkerilla 1a oli lähempänä yhtä 2-sukulaista ja yhtä lähellä kahta 2-sukulaista kuin 1b:tä.

Sanoisin, että näin pienten geneettisten etäisyyksien ollessa kyseessä on kyse vain sattumasta: 1b:n isälinjassa on tapahtunut sen verran yksilömutaatioita yhteisen esi-isän jälkeen, että hän on kauempana muista, mistä johtuen 1a jää näennäisesti lähemmäs 2-ryhmää. Rekonstruoimalla yhteisen esi-isän haplotyyppi varmaankin varmistuisi, että 1b on käynyt läpi enemmän yksilömutaatioita.

Tässä ei siis ole mitään varsinaista ongelmaa.

Jos kerrot kit-numerot (julkisesti tai yksityisesti), voisin vilkaista itse haplotyyppejä ja katsoa, osuvatko mutaatiot kovin nopeisiin markkereihin sekä rekonstruoida esi-isän haplotyypin.

[paranet]

Kiitos vastauksesta"jaska"

Family Tree laskee suku1:ssä kaksoismarkkerin CDY muutoksen 38-38>39-39
kahdeksi mutaatioksi, vaikka meillä on varmistettu yhteinen esi-isä.
Suku2:n verrattaessa vastaava ero lasketaan vain 1 mutaatioksi. Käsittääkseni asian pitäisi olla päinvastoin.
Muutoinkin minua ihmettyttää FT:n "tarkoituksenhakuinen" laskenta, jolla on
saatu mustat lampaat palautettu sukuun. Tässä valossa 111 makkerin tulokset
näyttävät epäuskottavilta.
Jos asia kiinnostaa sinua, löydät kit# ja haplotyypit alla olevalta sivulta

http://kotisivu.dnainternet.net/paranet/

[Jaska]

Täällä on markkerikohtaiset mutaatioasteet:
http://suku.genealogia.fi/showthread.php?t=28123

Suurella aineistolla uskottavaksi havaittu mutaatioaste 67:llä markkerilla on 0,00179 mutaatiota per markkeri per sukupolvi. Tämä x 67 = 0,12 mutaatiota per sukupolvi, mikä merkitsee keskimäärin 1 mutaatio per 8 sukupolvea.
http://www.scirp.org/Journal/PaperInformation.aspx?paperID=8688

Jos verrataan Rautiaisten Paavoa, Davidia ja ensimmäistä Väänästä, niin huomio kiinnittyy siihen, että Rautiaiset eroavat muista mutaation DYS531 = 11 > 12 osalta. Tämä on hyvin hidas mutaatio. Markkerikohtaisen mutaatioasteen 0,00037 ja tuon tulossivun keskimääräisen mutaatioasteen 0,0024 suhdeluku on 0,154. Kun tämä suhdeluku siirretään uskottavampaan mutaatioasteeseen 1M/8G (ks. edellä), niin sukupolvia mutaatiosta olisi kulunut keskimäärin 8 / 0,154 = 52.

Toisin sanoen keskimäärin kuluu 52 sukupolvea, ennen kuin näin hitaassa markkerissa tapahtuu mutaatio. Tietysti Rautiaisten yhteinen esi-isä on paljon lähempänä, mutta tuo luku osoittaa, miten epätodennäköistä on, että kyseinen mutaatio olisi tapahtunut kummassakin miehessä erikseen yhteisen esi-isän jälkeen.

Sitten CDY, jossa Paavolla on 39 39, Davidilla 38 38 ja Väänäsellä 38 38 (muilla 37 37). Tämän markkerin mutaatioaste on peräti 0,0353 kun keskimääräinen olisi 0,0024, eli peräti 14,71-kertainen keskimääräiseen nähden. 8 / 14,71 = 0,54 sukupolvea.

Siis tässä markkerissa voi tapahtua mutaatio jopa joka sukupolvi ("keskimäärin" joka puoles sukupolvi...). Tästä päätellään, että on täysin merkityksetöntä, että Davidilla ja Väänäsellä on tässä markkerissa sama arvo.

Näin siis vaikka näennäinen geneettinen etäisyys on pienempi Paavosta Väänäseen kuin Paavosta Davidiin, niin markkerien erilaiset mutaatioasteet huomioiden Paavo ja David jakavat yhteiseltä esi-isältä perityn mutaation hitaassa DYS531:ssä, kun taas CDY vaihtelee jopa isän ja pojan välillä eikä siksi kerro mitään. Sukupuussa siis Paavo ja David kuuluvat samaan oksaan, Väänäset eri oksaan.

Valitettavasti automaattisesti laskettu näennäinen GD (geneettinen etäisyys) ei huomioi tällaisia seikkoja.

[paranet]

Kiitos asiantuntevasta vastauksesta.

Kysymys on huomattavista muutoksista 67markerin ja 111 markerin välillä.

David Rautiaisen ja minun ero vuosina on n. 300 vuotta.
111-tutkimuksessa mutaatiot lisääntyvät 3:lla. Se on melko suuri lisäys
67-markkerin tutkimuseen verrattuna.
ainakin 2 niistä on markkeroissa, joiden mution rate on 0,002400 (keskimääräinen).
Muutos on merkittävä, kun huomioidaan niihin kulunut aika.

Väänäsillä ja Maaningan Käärmelahden Rautiaisilla on yhteinen esi-isä
n. 400-500 vuoden takana (minun mielestäni lähempänä).
Siinä ajassa on tapahtunut suurimmillaan 9 mutaatiota (67 2, 111 9). onkohan tämä mahdollista?

Hyvää Juhannusta