Äitilinjan geneettisen sukupuun löytämisestä

[Fishersson]

Haluaisin aloittaa keskustelun äitilinjojen tutkimisesta, koska se on osoittautunut paljon vaikeammaksi kuin isälinjojen tutkiminen. Olen tätä kysellyt jo muissakin foorumeissa. Osasyy vaikeuteen tässä asiassa on FamilyTreeDNA:n testauskäytännöissä ja siinä, että kaikki tieto ei ole saatavilla. Mutta jospa tätä kautta löytyisi samaa asiaa pähkäileviä.

Olisko mahdollista löytää/kehittää samanlaisia fylogeneettisiä sukupuita, joita löytyy isälinjoista, myös äitilinjohin?

Minulla on äitilinjasta HVR1-tasolla jo peräti yli 10000 osumaa. Ne kattavat lähes kaikki Euroopan maat. Korkeita osuuksia (yli 10%) testatuista löytyy erityisesti Länsi-Euroopasta. HVR2-tasolla on yllättäen sitten vain 14 osumaa. Ne ovat Suomesta, Ranskasta, Portugalista ja Britanniasta. HVR1+HVR2+Coding Region-tasollakin on 18 osumaa, joista 6 aivan täsmää. Tämän tason osumista suurin osa on Suomesta ja vain yksi Saksasta ja yksi Ruotsista.

Miten näistä tuloksista voisi päätellä haploryhmäni (H45a) syntymäpaikan Eurooopassa ja sen tai sen esiasteiden leviämisreitin Suomeen? Mitään tarkentavia testejä ei kai ole saatavilla?

Mielestäni se mtDNA-halporyhmien luokittelu, mikä löytyy osoitteesta. http://www.phylotree.org/ ei anna juuri mitään vastausta yllä mainittuihin kysymyksiin.

[Fishersson]

Äitlinjojen tutkiminen mtDNA:n pohjalta näyttää olevan vaikeata jopa mahdotonta? Ei sillä alueella tunnu olevan harrastajiakaan.

Lieneekö mtDNA-testitkin aika turhaa rahankulua, kun niillä saa selville vain hajanaista sirpaletietoa sukujuurista, sinänsä hauskaa tietää, mutta joka ei luo syvällisempää ymmärrystä äitilinjan alkuperästä? Lienenkö vain yksi monista "huijatuista"? Saisko samantasoista tietoa horoskoopeista tai erilaisista uskomattomista legendoista koskien kadonneita heimoja?

[mika68]

Eri sivustoilta löytyy kyllä mtDNA-tutkimustakin paljon.
Omankin haploryhmäni mahdollinen leviämisreitti Lähi-Idästä Ukrainan ja läntisen Venäjän kautta Suomeen on selvinnyt.

Tuolla on asiantuntevaa keskustelua äitilinjasta http://p1.foorumi.info/muinainensuomi/viewtopic.php?t=41 .

Tuolta löytyy esim. U5-haploryhmä alaryhmineen http://www.familytreedna.com/public/U5b_FGS/default.aspx?section=mtresults




Mika J

[mika68]

Eri sivustoilta löytyy kyllä mtDNA-tutkimustakin paljon.
Omankin haploryhmäni mahdollinen leviämisreitti Lähi-Idästä Ukrainan ja läntisen Venäjän kautta Suomeen on selvinnyt.

Tuolla on asiantuntevaa keskustelua äitilinjasta http://p1.foorumi.info/muinainensuomi/viewtopic.php?t=41 .

Tuolta löytyy esim. U5-haploryhmä alaryhmineen http://www.familytreedna.com/public/U5b_FGS/default.aspx?section=mtresults .




Mika J

[Marjalee]

Täältä näkee, että kyllä mtDNA:kin tutkitaan tiedepiireissä, kun nyt vain löytyisi joku, joka selkiyttäisi selkokielellä meille sukututkijoille.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1226134/citedby/

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1226134/#!po=23.3333

Jälkimmäisen linkin tutkimuksesta löytää kaavioitakin, josta näkee muuntelun määrän ja voi kuvitella vaikeuden yksinkertaistaa polkua yksilöihin.

Toivotaan meille pitkää ikää ja paljon kärsivällisyyttä !

[HaapaMik]

Olisko mahdollista löytää/kehittää samanlaisia fylogeneettisiä sukupuita, joita löytyy isälinjoista, myös äitilinjohin?

http://www.phylotree.org/tree/main.htm

[Fishersson]

Haluaisin aloittaa keskustelun äitilinjojen tutkimisesta, koska se on osoittautunut paljon vaikeammaksi kuin isälinjojen tutkiminen. Olen tätä kysellyt jo muissakin foorumeissa. Osasyy vaikeuteen tässä asiassa on FamilyTreeDNA:n testauskäytännöissä ja siinä, että kaikki tieto ei ole saatavilla. Mutta jospa tätä kautta löytyisi samaa asiaa pähkäileviä.

Olisko mahdollista löytää/kehittää samanlaisia fylogeneettisiä sukupuita, joita löytyy isälinjoista, myös äitilinjohin?

Minulla on äitilinjasta HVR1-tasolla jo peräti yli 10000 osumaa. Ne kattavat lähes kaikki Euroopan maat. Korkeita osuuksia (yli 10%) testatuista löytyy erityisesti Länsi-Euroopasta. HVR2-tasolla on yllättäen sitten vain 14 osumaa. Ne ovat Suomesta, Ranskasta, Portugalista ja Britanniasta. HVR1+HVR2+Coding Region-tasollakin on 18 osumaa, joista 6 aivan täsmää. Tämän tason osumista suurin osa on Suomesta ja vain yksi Saksasta ja yksi Ruotsista.

Miten näistä tuloksista voisi päätellä haploryhmäni (H45a) syntymäpaikan Eurooopassa ja sen tai sen esiasteiden leviämisreitin Suomeen? Mitään tarkentavia testejä ei kai ole saatavilla?

Mielestäni se mtDNA-halporyhmien luokittelu, mikä löytyy osoitteesta. http://www.phylotree.org/ ei anna juuri mitään vastausta yllä mainittuihin kysymyksiin.

Vähän yli vuosi sitten esitin yllä olevat kysymykset ja haasteet ja koen, että niihin ei ole tullut vastauksia. Äitilinjojen tutkimus on edelleenkin lapsipuolen asemassa!

Varsinkin noihin kahteen viimeksi mainittuun toivoisin vastauksia. Tosin en tiedä kuka niihin osaisi vastata. Asiastahan ei vastaa kukaan, ei ainakaan testausyritykset. Muuten niin pätevät sukututkimusyhdistykset (paikalliset ja valtakunnalliset) eivät näytä myöskään puuttuvan asiaan.

Phylotreen puu on muodoltaan kumma, se ei ole puu vaan jonkinlainen "kampa eli maata pitkin mataava juurakkovarpu"! Siihen ilmaantui yhtäkkiä sata rinnakkaishaaraa. Voiko geneettinen sukupuu kehittyä näin. Tuntuu epäuskottavalta. Tutkijoilta on loppunut puhti.

Ihmetyttää myös testauksien tilaajien käytös, yhä enemmän ja enemmän on varsinkin HVR1-tason, mutta myös ylemmän tason testaustuloksia, joissa ei ole viitsitty tutkia ollenkaan vanhinta tunnettua suoraa esiäitiä, ei edes vaivauduttu mainitsemaan vaikkapa isoäidin nimeä, maata tai syntymäaikaa, jos ei enempää ole jaksettu tutkia. Eikä tietenkaan ole tehty mitään karttatäppää. Aivan hyödytöntä testausta sukututkimuksen kannalta! Uusista jo puolet on tämmöisiä. Tiedän myös tapauksia, joissa olen auttanut lähiosumiini kuuluvaa testattavaa löytämään äitilinjansa niin pitkälle kuin se kirkonkirjoista löytyy, mutta silti hän ei vaivaudu täydentämään tietojaan FTDNA:n sivuille. Löperöä puuhaa! Vissiin luullaan, että kun tilaa testin, niin kaikki selviää mitään itse tutkimatta.

[Jaska]

Äitilinjojen ongelmana on, että mitokondriaalinen DNA on niin pieni, ettei siitä koskaan saada yksilöllisiä haplotyyppejä kuten isälinjoissa. Eli tarkkuus jää parhaimmillaankin alahaploryhmiin, joissa voi olla kymmeniä tai satoja jäseniä. Toinen ongelma on, että suurin osa mutaatioista (Coding region) ei näy tietokannoissa, koska niissä voi näkyä terveyteen vaikuttavia juttuja. Niinpä muut kuin projektien ylläpitäjät eivät pääse vertaamaan tuloksia kokonaisuudessaan.

[Marjalee]

"Minulla on äitilinjasta HVR1-tasolla jo peräti yli 10000 osumaa. Ne kattavat lähes kaikki Euroopan maat. Korkeita osuuksia (yli 10%) testatuista löytyy erityisesti Länsi-Euroopasta. HVR2-tasolla on yllättäen sitten vain 14 osumaa. Ne ovat Suomesta, Ranskasta, Portugalista ja Britanniasta. HVR1+HVR2+Coding Region-tasollakin on 18 osumaa, joista 6 aivan täsmää. Tämän tason osumista suurin osa on Suomesta ja vain yksi Saksasta ja yksi Ruotsista. "

Aikamoiset erot on meillä tuloksissa, sillä minun HVR1 + HVR2 tasolla ei ole yhtään osumaa. Ja Coding Region tasolla 15, joista yksi Suomessa.
Kumpaa lienee helpompi tulkita :)

Ei näistä kovin paljon kannata odottaa, mutta ihan mielenkiintoista kuitenkin yrittää saada irti saaduista tuloksista kaikki mahdollinen !

Täältä näkee tarkasti, missä mutaatiot ovat tapahtuneet ja miten "puu" muodostuu.
http://www.phylotree.org/tree/subtree_U.htm

[Marjalee]

Laitanpa vielä tämänkin linkin, josta näkee nykytilanteen ja sen, miten näytteitten oton lisääntyminen on vaikuttanut noiden alaryhmien löytymiseen ja lisäämiseen haplopuihin. Voi etsiä oman ryhmänsä lisäämisvuoden :
http://www.phylotree.org/what_is_new.htm

[Fishersson]

Minun äitilinjan haploryhmäni (H45a) on erään tiedon mukaan syntynyt noin 1500 vuotta sitten. Eli on mahdonta mistään historiallisistä dokumenteista löytää tuon ajan takaa yhteistä esi-äitiä. Ja kun niistä syistä, jotka Jaska edellä kuvaili myöskään yksilöllisten haplotyyppien määrittely ei onnistu, niin kaukaisimman esi-äidin sukujuurien tutkiminen on mahdotonta. Omassa haploryhmässä ei ole myöskään voitu löytää mitään alahaploryhmiä, jotka olisivat syntyneet lähempänä nykyaikaa esim. viimeistään 1700-luvulla, josta vasta yleensä voi löytää tietoja äideistä.

Eli kaikesta tästä syntyy valitettavasti käsitys, että mtDNA-tutkimus sukututkimuksen apuna on lähes hyödytön. Korkeintaan se tuottaa hyvin yleistä "hauska tietää" -tasoista tietoa. Esim. että minulle löytyy kaikista Euroopan maista kaukaisia äitilinjasukulaisia, ja eniten Euroopan länsilaidalta. Vai onko jollakin näyttöä ja esimerkkejä muusta, jota olisi verrattavissa isälinjojen dna-tutkimuksen tuloksiin?

Ainoa ratkaisu voisi olla yhdistää jotenkin äitilinjatuloksiin se tieto, mitä saadaan genominlaajuista dna-tutkimuksista jalostettuna sellaisilla väestölaskurituloksilla väestöllisestä alkuperästä, joka voitaisiin myös suhteellisen tarkasti ajoittaa. Ja jos lisäksi olisi näihin sopivaa historiatietoa väestöliikkeistä esim. Länsi- ja Keski-Euroopasta Suomeen.

[Marjalee]

Olen kyllä samaa mieltä käytöstä sukututkimuksessa ja muista esittämistäsi näkökohdista eli annetaanko mtDNA:mme tieteen palvelukseen, josko he siitä vuosien kuluessa saadusta suuresta materiaalista saavat tieteellistä hyötyä.
Mutta mtDNA:han on monen muunkin kuin vain minun, joten jaan silloin myös lasteni ja lastenlasteni sekä äitiemme sisarten lasten ja lastenlasten jne. .. mtDNA:n tiedoksi ulkopuolisille. Pitäisikö kysyä elossa olevilta lupa? Mm. syystä että mtDNA:ssahan voi olla erityyppisille sairauksille "herkistävää" DNA:ta ja yleensäkin se on jokaisen omaa, vaikka se on äitilinjassa monella. Tuota olen itsekseni mietiskellyt.

[Jaska]

Ainoa ratkaisu voisi olla yhdistää jotenkin äitilinjatuloksiin se tieto, mitä saadaan genominlaajuista dna-tutkimuksista jalostettuna sellaisilla väestölaskurituloksilla väestöllisestä alkuperästä, joka voitaisiin myös suhteellisen tarkasti ajoittaa. Ja jos lisäksi olisi näihin sopivaa historiatietoa väestöliikkeistä esim. Länsi- ja Keski-Euroopasta Suomeen.
Rakentava ajatus, tuosta voisi kehittyä jotain valaisevaa.
Vaikka euroopanlaajuiset äitilinjat ovatkin hankalan "epäkertovia", niin joissain harvinaisemmissa äitilinjoissa saadaan tarkempiakin tuloksia. Esimerkiksi Z1a ja D5 ovat levinneet tänne Siperiasta vasta runsaat 3 000 vuotta sitten. Suomalaisilla niitä on hyvin vähän, vienankarjalaisilla enemmän ja saamelaisilla vielä enemmän. Tämä kertoo jo nykysuomalaiselle enemmän äitilinjansa menneisyydestä kuin se, jos äitilinja on ollut Euroopassa "aina" ja sitä tavataan kaikkialta.

Onni siis ratkaisee, kuka saa äitilinjastaan mitenkin tarkkaa tietoa. :)


Olen kyllä samaa mieltä käytöstä sukututkimuksessa ja muista esittämistäsi näkökohdista eli annetaanko mtDNA:mme tieteen palvelukseen, josko he siitä vuosien kuluessa saadusta suuresta materiaalista saavat tieteellistä hyötyä.
Mutta mtDNA:han on monen muunkin kuin vain minun, joten jaan silloin myös lasteni ja lastenlasteni sekä äitiemme sisarten lasten ja lastenlasten jne. .. mtDNA:n tiedoksi ulkopuolisille. Pitäisikö kysyä elossa olevilta lupa? Mm. syystä että mtDNA:ssahan voi olla erityyppisille sairauksille "herkistävää" DNA:ta ja yleensäkin se on jokaisen omaa, vaikka se on äitilinjassa monella. Tuota olen itsekseni mietiskellyt.
Hankala kysymys kyllä. Itse olen tyytynyt siihen, että suurin osa mtDNA:n mutaatioista (Coding region) jää projekteissa pimentoon, eli se ei ole julkisesti näkyvissä. Mutta tietysti jos tarkka alahaploryhmä mainitaan, niin halukkaat voivat toki jäljittää Phylotreestä, mitä mutaatioita siihen liittyy.

Toisaalta en itse näe kauhean pahana sitä, että joitain terveystietoja voisikin päätellä haploryhmän perusteella, ainakaan sikäli kuin ne eivät vaikuta parinvalintaan. :) Tuskinpa kenenkään tulevaisuus romahtaa siitä, että jossain tutkimuksessa on todettu hänen äitilinjansa jäsenten elävän keskimäärin vuoden lyhyemmän elämän kuin jonkin toisen äitilinjan jäsenten. Elintavoilla on kuitenkin elinikään ja terveyteen yleensä vielä suurempi vaikutus, ja esim. tupakointia, alkoholinkäyttöä ja roskaruoalla mässäilyä ei pysty pimittämään puolisoehdokkailta. ;)

[Erkki]

Onko olemassa todennettua tietoa kuinka kaukaa, kuinka monen sukupolven takaa löytyy kahdelle, tai useammalle henkilölle sama heteroplasmia? Minulla on sellainen ja totesin pikkuserkkuni pojan kanssa, että hänellä on vastaava. Pääsimme siis vain äitini isoäitiin asti.
Ongelmaksi tuli, että sukupuittemme juurakoissa syvemmälle pääsy edellyttäisi sellaisia valtuuksia kaikissa väestörekistereissä, joihin maallikko ei ylety.
Heteroplasmia lienee kohtalaisen yleinen ilmiö, mutta olisiko niiden jäljittely mtDNA-tutkimusta sukututkimuksen näkökulmasta ajatellen nopeuttava reitti?

[Fishersson]

Heteroplasmia on kyllä vielä ainakin meikäläiselle tuntematon ilmiö. Kukahan sen osaisi kansanomaisesti kuvata?

Lienee kuitenkin eri ilmiö kuin ylimääräiset mutaatiot (extra mutation), joita mulla näytti olevan kolme. Mikähän merkitys niilläkin on?