Sukusairauksia ja neuroloogisiaongelmia

[Minna Salmela]

Se olis jännää tutkia että mistä saukset jotka ovat perinteisiä oikeastaa alkavat? Ja kuinka monella suvussa on samat saraukset? Siitäkin voi sukutukiatkin löytää.
Esim. epilepsiiniakin on monen erinlaisia ja muutama niistä on perinteisiä

Myös neuroloogiset ongelmat voi olla perinteisiä. Voi olla että oma suku voi olla sitä esim. mielummin sitä hiljaista väkiä tai että on oppimiskyky vaikeuksia.

[Sari H]

Minna, DNA mutaatioista ainakin tietääkseni. Tämä on mielenkiintoinen aloitus. Tiedän että esim. Venehjärven kylässä Vienassa on ollut 2 periytyvää sairausta, toinen on ollut Oslerin tauti, joka on todella harvinainen sairaus. Toinen oli skitrofrenia. Sitä en tiedä...vielä... millä kylässä asuneilla DNA miehillä se on ollut. http://www.terveyskirjasto.fi/terveyskirjasto/tk.koti?p_artikkeli=dlk00938

Olisi mielenkiintoista testata näitä jo testattuja miehiä, onko heillä geeneissään tuo Oslerin taudin mutaatio.

[Juha]

Ihan netin välityksellä voi lähteä tutkimaan asiaa - aiheesta on kirjoitettu monia hyviä kirjoja. Yksi mielenkiintoinen seikka on se, että monet näistä sairauksista esiintyvät ainoastaan Pähkinänsaaren rajan pohjoispuolella.
http://fi.wikipedia.org/wiki/Suomalainen_tautiperint%C3%B6#Suomalaiseen_tautipe rint.C3.B6.C3.B6n_kuuluvat_sairaudet



Juha

[Oku]

Kannattaa tutustua Reijo Norion kirjaan; "Suomineidon geenit".
Prof Reijo Norio on tehnyt elämäntyönsä ko sektorilla.
Kirja on loistava yleisteos asutushistoriastamme je sen yhteydessä levinneistä suomalaisille tyypillisistä sairauksista.

Emme ole niin sairaita ja sukusiitettyjä kuin annetaan ymmärtää.
Tautimme on vain voitu selvittää hyvien kirkonkirjojen avulla.
Norio sai nuorena lääkärinä tehtäväkseen selvittää erinnäisiä outoja tauteja Kainuun seudulle ja pian hän huomasi, ettei ruuasta , ympäristöstä tms saa syytä.
Sairastuneet olivat sukulaisia ja hän siirtyikin seurakuntien kirkonkirjojen pariin.

[Marjapuu]

Ainakin lukihäiriö eli dysleksia on selvästi perinnöllistä. Omassa suvussani sitä esiintyy niissä haaroissa, joissa serkukset ovat avioituneet keskenään. Tätä esiintyy myös mm. Ruotsin kuningashuoneen jäsenillä, mistä sitten johtuukaan.

Kuulovammoja aiheuttava perinnöllinen geeni on nimeltään Connexin 26, joka voi aiheuttaa jälkeläisissä erityyppisiä kuulovammoja, jos sen saa molemmilta vanhemmilta. Se voi myös kulkeutua piilevänä usean sukupolven yli.

[Tompsoni]

Omassani suvussani (siis isän mummun puoleisessa suvussa) esiintyy mielenterveys ongelmia. Johtunee varmaaki siitä kun tän isän mummun vanhemmat olivat serkkuja keskenään, mutta myös heitä ennen on naitu samastu suvusta. Tosin näyttää siltä että tämä mielenterveysongelmat kulkee mieslinjassa, sillä tämän mummun ja hänen siskonsa jälkeläisissä ei ole esiintynyt, mutta veljien on.

Myös syövät ja sydäntaudit kulkevat suvussani jo väh. 3 polvessa.

[Antti Järvenpää]

Sukututkimus mahdollistaa jossakin määrin perinnöllisten tautien tutkimisen, mutta se ei niinkään perustu siihen, että yhdisteltäisiin papin kirjaamia diagnooseja. Geenithän voivat periytyä vallitsevasti tai peittyvästi. Edellisessä sairaus peritään jommalta kummalta vanhemmalta ja jälkimmäinen edellyttää, että molemmalla vanhemmilla on sama geeni ja näin ollen heillä on jossakin yhteiset esivanhemmat.

Vallitsevassa periytymisessä pitäisi tautiperimän ketjun olla ehyt, muuten se ei selitä mitään, koska se ei hyppää sukupolven ylitse, jos välissä on tautia kantamaton. Peittyvästi perinnöllinen tauti sen sijaan voi hypätä vaikka kuinka monen sukupolven yli, mutta se edellyttää, että molemmilla vanhemilla on se geeni, joka aiheuttaa sairastumisen ja sittenkin luonnon valinta voi valita terveet geenit tai siten, että on vain sairauden kantaja. Peittyvä perinnöllisyys edellyttää aina, että esipolvista löytyy sellaisia yhteisiä esivanhempia, joilla on ollut sairauden aiheuttava geeni.

Itse ajattelen niin, että monasti ympäristö ja elämän tapa on suurempi selittäjä kuin geeniperimä. Jos on oltu isästä poikaan töissä vaikkapa samassa paikassa, josta on tullut sama altistus työperäiselle sairaudelle, niin sairaus johtuu työstä eikä perimästä. Periaatteessa sama sairaus samassa suvussa voi johtua vaikkapa asuinpaikasta. Jos olen oikein ymmärtänyt, niin Suomessa esim. eräiden syöpien esiintyminen on maantieteellisesti aika vinoutunutta, mutta periaatteessa syynä voisi olla vaikkapa sama pohjavesi jota juodaan sukupolvesta toiseen.

Varmaankin joku, jolla on parempi tieto lääketieteestä, osaisi kertoa enemmän ja täsmällisemmin. Itse olisin aika varovainen päättelemään mitään kirkonkirjoissa olevien kuolinsyiden perusteella, paitsi niissä tapauksissa, jossa valitseva tai peittyvä perinnöllisyys on selvästi osoitettavissa. Edellisessä siis siten, että puolet lapsista tuntuisi perivän taudin. Jälkimmäisissä yleensä on nykyisin selkeä diagnoosi ja kyse on siitä, missä sairastuneen vanhempien esivanhemmat risteävät.

Toinen juttu on sitten se, että jotkut vallitsevasti periytyvät ilmenevät vasta varsin korkealla iällä, jolloin osa sukupolvista on saattanut kuolla aivan muihin syihin. Joskus tuntuu myös siltä, että elämä on helpompi hyväksyä, jos voi sanoa perineensä sen ja tämän esivanhemmiltaan. Maailma on kuitenkin sattumia täynnä ja entisistä suur lapsista perheissä oli lapsia moneen lähtöön.

Ylipäätänsä pappien kirjaamat syyt ovat luotettavuudeltaan heikkoja. Pappien kirjauksien perusteella olen itse vertaillut miesten ja naisten kuolleisuutta ja mielenkiintoista voisi olla esimerkiksi eri alueiden kuolleisuuden ja karkeiden syiden vertailu. Nykyisinhän puhutaan esimerkiksi läntisestä ja itäisestä tautiperimästä, jota olisi kovin mielenkiintoista katsoa pappien kirjausten perusteella ja miten asia näyttäisi olleen hiukan pidemmällä historiallisella vinkkelillä. Hiskii mahdollistaisi edellisen, jos jaksaisi nähdä kohtuullisen paljon vaivaa.

[HennaS]

Geenithän voivat periytyä vallitsevasti tai peittyvästi. Edellisessä sairaus peritään jommalta kummalta vanhemmalta ja jälkimmäinen edellyttää, että molemmalla vanhemmilla on sama geeni ja näin ollen heillä on jossakin yhteiset esivanhemmat.

Yleensä sairauksien ja muiden ominaisuuksien periytyminen ei kuitenkaan ole ihan näin yksiviivaista, koska monet ominaisuudet periytyvät myös polygeenisesti, mikä tarkoittaa sitä, että ominaisuuden ilmenemiseen vaikuttavia geenejä on useita ja ne voivat sijaita jopa eri kromosomeissa. Niin sanotut puhtaasti mendeliläisesti periytyvät ominaisuudet ovat vähemmistö. Näitä ovat esimerkiksi dominoivasti periytyvä kyky maistaa fenyylitiokarbamidiä, dominoivasti periytyvä ACHOO-oireyhtymä johon kuuluu valosta aiheutuva aivastusrefleksi, resessiivisesti periytyvä albinismi, veriryhmä sekä dominoivasti periytyvä märkä korvavaikku tai resessiivisesti periytyvä kuiva korvavaikku. Vielä vähän aikaa sitten on uskottu esimerkiksi silmien tai hiusten värin, korvien ulkonevuuden tai kyvyn rullata kieli olevan mendeliläisiä eli dominoivasti tai resessiivisesti periytyviä ominaisuuksia, kun todellisuudessa ne ovat polygeenisiä ominaisuuksia.

Kuolinsyyt on kirkonkirjoihin laitettu aikakauden puutteellisesta lääketieteellisestä tuntemuksesta johtuen yleensä enemmänkin taudin oireiden (huimaus, yskä, kuume jne.) kuin diagnoosin mukaan.

Myös poikkeuksellinen pitkäikäisyys on tietyissä suvuissa kulkeva ominaisuus, joka voi selittyä joko varsinaisten taudeille altistavien geenien puuttumisella tai itsessään pitkäikäisyyttä aiheuttavilla geeneillä, jotka saattaisivat muiden muassa tehostaa autoimmuniteettia tai jopa vaikuttaa solujen pitkäikäisyyteen. Minun isänäitini isän puoleisessa suvussa on esiintynyt tällaista poikkeuksellista pitkäikäisyyttä; isänäidin isä eli 101-vuotiaaksi ja hänen äitinsä 98-vuotiaaksi. Hänen kymmenestä sisaruksestaan ainakin neljä saavutti yhdeksänkymmenen vuoden iän ja yksi sisko eli myös 101-vuotiaaksi. Toisaalta yksi veli kuoli syöpään vain 40-vuotiaana.

Minun äidinäidin isäni eikä kukaan hänen kuudesta veljestään saavuttanut 75 vuoden ikää, vaikkeivät he eläneet erityisen epäterveellisesti tai työskennelleet ammattitaudeille altistavilla aloilla, vaan heittivät kaikki veivinsä siinä suunnilleen 65 vuoden iässä. Heidän isänsäkin eli vain 46-vuotiaaksi.

Lisää aiheesta on tässä uutisessa (http://www.hs.fi/ulkomaat/artikkeli/Tutkimus+Pitk%C3%A4ik%C3%A4isyyden+salaisuus+on+ge eneiss%C3%A4/1135268245882), vaikka siinä mainittuun ashkenaasijuutalaisilla teetettyyn tutkimukseen voikin suhtautua hieman skeptisesti, koska siinä puhutaan tutkimuksen kattaneen "477 itsenäisesti asuvaa 95-122-vuotiasta ashkenaasijuutalaista", vaikka vain yhden ihmisen, ranskalaisen Jeanne Louise Calmentin (1875-1997) tiedetään varmuudella saavuttaneen 122 vuoden iän.

[Lauri Hirvonen]

Se olis jännää tutkia että mistä saukset jotka ovat perinteisiä oikeastaa alkavat? Ja kuinka monella suvussa on samat saraukset? Siitäkin voi sukutukiatkin löytää.
Esim. epilepsiiniakin on monen erinlaisia ja muutama niistä on perinteisiä

Myös neuroloogiset ongelmat voi olla perinteisiä. Voi olla että oma suku voi olla sitä esim. mielummin sitä hiljaista väkiä tai että on oppimiskyky vaikeuksia.

Olen jutellut lääkäreiden kanssa tästä aiheesta ja he ovat kertoneet, että lääkärikoulutuksessa mennään läpi "suomalaiset perinnölliset sairaudet". Muistaakseni niitä taisi olla noin 60 erilaista. Lääkärit ovat olleet jo esittämässä tutkimusta, jossa näitä tutkittaisiin DNA-menetelmillä. En tiedä, onko jo projekteja käynnistetty.

[Antti Järvenpää]

Jos geenien perimistä katsotaan puhtaasti satunnaisuuden näkökulmasta, niin yhden geenin osalta todennäköisyys on 0,5^sukupolvi ja kahden geenin osalta 0,25^sukupolvi jne. Tällöin tietyn geenin samana esiintymisen todennäköisyys itselläni ja esi-isälläni tai -äidillä 5 sukupolvessa on 3 % luokkaa ja kahden geenin yhdistelmän todennäköisyys promillen luokkaa. Yhdeksännessä sukupolvessa luvut olisivat 2 promillea ja 4 ppm (miljoonasosa).

Eli todennäköisyys sille että olisin perinyt jonkin tietyn geenin tietyltä esivanhemmalta pienenee hyvin nopeasti ja että olisin perinyt kahden geenin täsmälleen saman yhdistelmän on huomattavasti pienempi, puhumattakaan laajemmista yhdistelmistä. Näin siis jos puolisot valikoituisivat täysin satunnaisesti.

Totuus tietenkin on, että meidän pienissä kyläyhteisöissä geeniperimää ei voi pitää aivan satunnaisena, vaan niissä on ristiin naitu monia sukupolvia, mutta toisaalta aviolliset esteet liian läheisille avioille ovat rajoittaneet asiaa jonkin verran, mutta eivät poista sitä, että pienissä seurakunnissa on varmaankin geeniperimän monimuotoisuus ei ole toteutunut, vaan samoja geenejä on tullut sekä isän että äidin puolelta.

Jos teoreettisesti ajattelisi sitä, että jollakulla olisi hyvät geenit, vaikkapa pitkäikäisyyden suhteen, niin luonnon valinta ei sitä mielestäni tuota, mutta voisiko olla niin, että jollekin alueelle olisi periytynyt "paratiisin"-geenit niin, että sopivasti ristiin naituna, ne olisivat säilyneet saman esi-isän tai äidin suvussa. Toki näin kävisi niin hyvän kuin huononkin ominaisuuden suhteen.

Toivottavasti tämä meni nyt oikein. Kun en ole aikaisemmin oikeastaan asiaa miettinyt, niin voisi olla mielenkiintoista pohtia jotakin myös suppeiden seurakuntien näkökulmasta. Voisihan nimittäin olla niin, että vaikkapa kansanedustajien geeniperimä olisi kovasti vinoutunut jollekin esi-isien asumisalueelle, jos kaikkien kansanedustajien esivanhempien asumisalueet tunnettaisiin.

[Lauri Hirvonen]

Jos geenien perimistä katsotaan puhtaasti satunnaisuuden näkökulmasta, niin yhden geenin osalta todennäköisyys on 0,5^sukupolvi ja kahden geenin osalta 0,25^sukupolvi jne. Tällöin tietyn geenin samana esiintymisen todennäköisyys itselläni ja esi-isälläni tai -äidillä 5 sukupolvessa on 3 % luokkaa ja kahden geenin yhdistelmän todennäköisyys promillen luokkaa. Yhdeksännessä sukupolvessa luvut olisivat 2 promillea ja 4 ppm (miljoonasosa).

Eli todennäköisyys sille että olisin perinyt jonkin tietyn geenin tietyltä esivanhemmalta pienenee hyvin nopeasti ja että olisin perinyt kahden geenin täsmälleen saman yhdistelmän on huomattavasti pienempi, puhumattakaan laajemmista yhdistelmistä. Näin siis jos puolisot valikoituisivat täysin satunnaisesti.

Totuus tietenkin on, että meidän pienissä kyläyhteisöissä geeniperimää ei voi pitää aivan satunnaisena, vaan niissä on ristiin naitu monia sukupolvia, mutta toisaalta aviolliset esteet liian läheisille avioille ovat rajoittaneet asiaa jonkin verran, mutta eivät poista sitä, että pienissä seurakunnissa on varmaankin geeniperimän monimuotoisuus ei ole toteutunut, vaan samoja geenejä on tullut sekä isän että äidin puolelta.

Jos teoreettisesti ajattelisi sitä, että jollakulla olisi hyvät geenit, vaikkapa pitkäikäisyyden suhteen, niin luonnon valinta ei sitä mielestäni tuota, mutta voisiko olla niin, että jollekin alueelle olisi periytynyt "paratiisin"-geenit niin, että sopivasti ristiin naituna, ne olisivat säilyneet saman esi-isän tai äidin suvussa. Toki näin kävisi niin hyvän kuin huononkin ominaisuuden suhteen.

Toivottavasti tämä meni nyt oikein. Kun en ole aikaisemmin oikeastaan asiaa miettinyt, niin voisi olla mielenkiintoista pohtia jotakin myös suppeiden seurakuntien näkökulmasta. Voisihan nimittäin olla niin, että vaikkapa kansanedustajien geeniperimä olisi kovasti vinoutunut jollekin esi-isien asumisalueelle, jos kaikkien kansanedustajien esivanhempien asumisalueet tunnettaisiin.

Tässä se syy, miksi Suomessa on paljon suvussa perinnöllisiä tauteja. (Enemmän kuin muissa maissa.) Suomalaiset elivät aikanaan hyvin suljetuissa yhteisöissä, pieni oli oma pihapiiri ja lähisukulaisia olivat lähimmät talot. Kaskiviljely vaati paljon työvoimaa ja sukulaiset olivat parhaat saatavilla olevat apulaiset. Tästä johtuu, että lähisukulaisia meni naimisiin keskenään. Harvoin tuli uutta geeniperimää sukuun.

Jossain vaiheessa kait kristinuskon kautta tuli sääntö, että lähisukulaista ei saa naida. Näihinkin kunikaalta sai anoa erivapautta.

Tästä johtuu, että monet lääketehtaat ja lääkärit käyttävät suomalaista tietoainesta perinnöllisten sairauksien tutkimiseen.

[Kimmo Kemppainen]

Onko asia todella näin? Suomessa on muissa maissa harvinaisia perinnöllisiä tauteja ja vastaavasti Suomesta puuttuu muissa maissa yleisiä perinnöllisiä tauteja, mutta onko Suomessa kaikkiaan enemmän perinnöllisiä tauteja?
Kimmo Kemppainen

Tässä se syy, miksi Suomessa on paljon suvussa perinnöllisiä tauteja. (Enemmän kuin muissa maissa.)

[Kimmo Kemppainen]

Tarkoitan siis sekä erilaisten tautien että niitä sairastavien ihmisten lukumäärää.
Kimmo Kemppainen

Onko asia todella näin? Suomessa on muissa maissa harvinaisia perinnöllisiä tauteja ja vastaavasti Suomesta puuttuu muissa maissa yleisiä perinnöllisiä tauteja, mutta onko Suomessa kaikkiaan enemmän perinnöllisiä tauteja?
Kimmo Kemppainen

[Jari Nykänen]

Äidinäidin suvussa on Meretojan tauti eli perinnöllinen gelsoliiniamyloidoosi (PGA) ... joten jos samaa sairautta jollai suvussa, niin pitäisi olla sukulaissuhteita. Lähtöisin todennäköisin Lammilta jo keskiajalta.

Meretojan tauti

Meretojan tauti on yksi n. 30:stä Suomelle ominaisesta perinnöllisestä taudista. Taudin löysi silmälääkäri Jouko Meretoja v. 1969. Tauti periytyy autosomaalisena (sukupuolesta riippumattomana) vallitsevana ominaisuutena eli jälkeläisestä tulee sairas kun hän saa viallisen tautigeenin toiselta vanhemmistaan. Perimältään tällaisen sairaan henkilön lapsella on yhtäsuuri mahdollisuus joko saada tämä tauti tai ei. Se, joka ei peri tautigeeniä, on tästä taudista vapaa, samoin hänen jälkeläisensä. Tauti saattaa olla lähtöisin Hämeen Lammilta jo keskiajalla. Sitä esiintyy eniten Hämeessä sekä Kymenlaaksossa, siellä etenkin Valkealassa. Sairaiden määräksi koko maassa on arvioitu noin 1000 henkeä.

[Pertsa52]

Onko asia todella näin? Suomessa on muissa maissa harvinaisia perinnöllisiä tauteja ja vastaavasti Suomesta puuttuu muissa maissa yleisiä perinnöllisiä tauteja, mutta onko Suomessa kaikkiaan enemmän perinnöllisiä tauteja?
Kimmo Kemppainen

Suomalaiseen tautiperintöön lasketaan 36 harvinaista perinnöllistä tautia, jotka ovat Suomessa selvästi yleisempiä kuin muualla maailmassa. Kysymys on yhden geeniparin määräämistä sairauksista, joita esiintyy suomalaisväestössä suhteellisesti enemmän kuin muissa väestöissä. Kussakin taudissa sama geenivirhe aiheuttaa valtaosan tautitapauksista

Suomalaisella tautiperinnöllä ei siis tarkoiteta ns. kansansairauksia, joiden synnyssä perintötekijöillä kuitenkin on oma osuutensa. Suomalaisilla ei myöskään ole sen huonompi perimä kuin muillakaan, kyse on siitä, että perinnöllisten sairauksien valikoima on omanlaisensa pitkään eristäytyneinä eläneissä väestöissä, jollaisena suomalaisia pidetään. Kanadan ranskankielinen väestö on vastaava esimerkki samasta ilmiötä, joten mitään leimallisen suomalaista asiaan ei liity.

http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/harvinaiset_sairaudet_ja_orphane/suomalainen_tautiperinto/

[Kimmo Kemppainen]

Näin minäkin olen asian ymmärtänyt, vaikka lähdeviitettä ei ollut antaa.
Kimmo Kemppainen

Suomalaiseen tautiperintöön lasketaan 36 harvinaista perinnöllistä tautia, jotka ovat Suomessa selvästi yleisempiä kuin muualla maailmassa. Kysymys on yhden geeniparin määräämistä sairauksista, joita esiintyy suomalaisväestössä suhteellisesti enemmän kuin muissa väestöissä. Kussakin taudissa sama geenivirhe aiheuttaa valtaosan tautitapauksista

Suomalaisella tautiperinnöllä ei siis tarkoiteta ns. kansansairauksia, joiden synnyssä perintötekijöillä kuitenkin on oma osuutensa. Suomalaisilla ei myöskään ole sen huonompi perimä kuin muillakaan, kyse on siitä, että perinnöllisten sairauksien valikoima on omanlaisensa pitkään eristäytyneinä eläneissä väestöissä, jollaisena suomalaisia pidetään. Kanadan ranskankielinen väestö on vastaava esimerkki samasta ilmiötä, joten mitään leimallisen suomalaista asiaan ei liity.

http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/harvinaiset_sairaudet_ja_orphane/suomalainen_tautiperinto/

[Oku]

Suomalaiset ja tässätapauksessa Itä-Suomalaiset, joihin tyypilliset omat perinnölliset tautimme keskittyvät, eivät ole maailmanlaajuisesti katsoen erityisen "sukusiitettyjä".
Valittetvasti tuo Reijo Norion mainio kirja on nyt kodissani "remontin takana", etten voi sitä tarkemmin siteerata.
Sekä Euroopasta, että mm Intiasta ja Afrikasta löytyy paljon ahtaammin nainutta väestöä. Sukulaisavioliitot jatkuvat siellä paikoin vieläkin.
Norio selvittää mainiossa kirjassaan (Itä-Suomen) muun Suomen asutusta ja sen mukana levinneitä tautigeenejä.
Prof Noriohan teki uraa uurtavan työnsä väestöliitossa juuri tällä puheenaolevalla sektorilla.
Pähkinäsaaren raja näkyy tautigeeneissämmekin !

[Pertsa52]

Olen jutellut lääkäreiden kanssa tästä aiheesta ja he ovat kertoneet, että lääkärikoulutuksessa mennään läpi "suomalaiset perinnölliset sairaudet". Muistaakseni niitä taisi olla noin 60 erilaista. Lääkärit ovat olleet jo esittämässä tutkimusta, jossa näitä tutkittaisiin DNA-menetelmillä. En tiedä, onko jo projekteja käynnistetty.

Internetissä on paljon tietoa näistä asioista. Hakusanalla:suomalaisten perinnölliset sairaudet (http://www.google.fi/search?hl=fi&sa=X&ei=p17gTrzBJ4GN4gTF4KHuBg&ved=0CBYQvwUoAA&q=suomalaisten+perinn%C3%B6lliset+sairaudet&spell=1&biw=1440&bih=713) löytyy noin 74700 osumaa.

Kansanterveyslaitoksella aloitettiin näiden tautien molekyyligeneettinen tutkimus 1980-luvun jälkipuoliskolla. Nyt ollaan siinä vaiheessa , jossa suomalaisen tautiperimän taustalla olevat geenivirheet on lähes täysin selvitetty.
http://www.ktl.fi/portal/4518

Invalidiliiton nettisivulta löytyy 29-sivuinen PDF-tiedosto:
http://suku.genealogia.fi/newreply.php?do=newreply&p=104192
joka sisältää tuoretta tietoa (29.9.2011) "Olisi hyvä pitää erillään varsinaiset perinnölliset sairaudet ja sellaiset joissa vain alttius mahdollisesti periytyy"

[Minna Salmela]

Ihan netin välityksellä voi lähteä tutkimaan asiaa - aiheesta on kirjoitettu monia hyviä kirjoja. Yksi mielenkiintoinen seikka on se, että monet näistä sairauksista esiintyvät ainoastaan Pähkinänsaaren rajan pohjoispuolella.
http://fi.wikipedia.org/wiki/Suomalainen_tautiperint%C3%B6#Suomalaiseen_tautipe rint.C3.B6.C3.B6n_kuuluvat_sairaudet



Juha

Kiitos linkkistä. Oli hyvin mielenkiintoinen ja varsinkin tuo pohjoinen epilepsia.

[marie]

Olen jutellut lääkäreiden kanssa tästä aiheesta ja he ovat kertoneet, että lääkärikoulutuksessa mennään läpi "suomalaiset perinnölliset sairaudet". Muistaakseni niitä taisi olla noin 60 erilaista. Lääkärit ovat olleet jo esittämässä tutkimusta, jossa näitä tutkittaisiin DNA-menetelmillä. En tiedä, onko jo projekteja käynnistetty.
hei oletko tutkinnut Hirvosen sukuja enemmänkin? Onko Hirvosista dna tutkimuksia tehty? Isäni ja hänen Veljensä olivat Hirvosia, mutta heidän Äiti oli Pietarinen Isästä ei ole tietoa, enkä ole löytänyt millään hakukoneella heidän Äitiä Mariaa

[Lauri Hirvonen]

hei oletko tutkinnut Hirvosen sukuja enemmänkin? Onko Hirvosista dna tutkimuksia tehty? Isäni ja hänen Veljensä olivat Hirvosia, mutta heidän Äiti oli Pietarinen Isästä ei ole tietoa, enkä ole löytänyt millään hakukoneella heidän Äitiä Mariaa

Olen tutkinut Hirvosia yli kolmekymmentä vuotta vaihtelevalla aktiviiteetilla. Nyt taas aktiivisemmin, kun siirryin eläkkeelle. Oma isäni ja hänen veli perustivat ensimmäisen Hirvosten sukua tutkivan yhdistyksen vuonna 1940. Mutta jatkosota lopetti hyvän alun. Olen saanut perintönä yhdistyksen sen ajan jäsenrekisterin sen jäsenien täydelliset nimet, syntymäajat, vanhemmat, lapset, osoitteet jne. Väestörekisterin mukaan Suomessa on noin 10.000 henkilöä, joilla on Hirvonen sukunimi. Omaa sukuani olen saanut selville 1700-luvulle saakka. Historian kirjoista olen Hirvosia selvittänyt 1400-luvulle asti. 1800-luvulla eniten Hirvosia oli Rääkkylässä. Rääkkylän Hirvoset ovat perustaneet oman sukuseuran, mutta se on vain tietyn rääkkyläläisen perheen jälkeläisille. Ei yleinen Hirvosten sukuseura. Olen hannkkinut DNA-testin. Tuloksia en ole vielä saanut. Laita yksityisviestejä, jos haluat jotain tarkempaa tietoa. Osoite: LauriTravels(miuku)hotmail.com

[Oku]

Lainaanpa Reijo Noriota;
"Olennaisena edellytyksenä suomalaisen tautiperinnön ilmituloon ja tutkimiseen on ollut lähes ainutlaatuinen kirkonkirjajärjästelmämme. ...
Sieltä ei juuri voi hakea tauteja, mutta sen avulla voidaan selvittää nykyväestön keskeisiä sukulaisuuksia ja kartoittaa tautigeeniemme maantiedettä".

Pari konkreettista esimerkkiä , edelleen Noriolta.
"Potilaiden isovanhempien kartassa herättävät ihmetystä ja odottavat selitystä kaksi vaaleaa aluetta...
Toinen näistä alueista on Kyrönjoen varsi ... . Kyrönjokivarrella onkin ympäristöönsä verrattuna poikkeuksellinen asutushistoria. Kyrönjokisuusta on runsaasti pronssi- ja rautakautisia, läntisiin kulttuureihein viittaavia arkeologosia löytöjä. Vuoteen 800 jkr mennessä nämä asutuksen merkit ovat loppuneet. ... .Oli miten oli , Kyrönjoen varresta enemmän tai vähemmän asutusken tilalle alkoi tulla uutta asutusta jo 1000 luvulla....
Kaikki tämä merkitsee sitä, että Kyrönjokivarsi oli vankasti asuttu jo ennen savolaisekspansiota.
Näin Kyrönjokivartta voidaan pitää Lounais-Suomeen verrtattavana vanhan asutuksen alueena, mikä pitkälle selittää suomalaistautien vähäisen määrän siellä."

Toinen esimerkki Noriolta:
" Vertailun vuoksi kerrottakoon myös Kyrönjokivarren naapurialueesta ... Lappajärven ympäristöstä... . Se on mitä tyyppilisintä savolaisasutusken aluetta oltuaan 1500-luvulle saakka kutakuinkin asumaton. Vastaavasti se on monen suomalaistaudin kertymäaluetta. "

Väitöstyökseen hän sai vastasyntyneiden nefroosin arvoituksen selvittämisen. Sitä varten Norio ajeli Austin autollaan kymmeniätuhansia kilometrejä ja oli tuttu vieras kirkkoherranvirastoissa ja matkustajakodeissa.
Lappajärvellä matkustajakodin emäntä kysyi Noriolta ;
"Mitä te edustatte", silmäillessään hänen pulleaa salkkua.

[skoykka]

Äidinäidin suvussa on Meretojan tauti eli perinnöllinen gelsoliiniamyloidoosi (PGA) ... joten jos samaa sairautta jollai suvussa, niin pitäisi olla sukulaissuhteita. Lähtöisin todennäköisin Lammilta jo keskiajalta. Meretojan tauti...

Äidilläni on juuria Lammilla ja muualla Hämeessä. On myös silmävikoja ym. Itselläni synnynnäinen harmaakaihi. :rolleyes:

Wikipediasta:
'Meretojan taudin oireisiin kuuluu mm. silmän (http://fi.wikipedia.org/wiki/Silm%C3%A4) sarveiskalvon (http://fi.wikipedia.org/wiki/Sarveiskalvo) verkkomaista rappeutumista, joka heikentää näköä (http://fi.wikipedia.org/wiki/N%C3%A4k%C3%B6) ja altistaa silmän kuivumiselle, silmätulehdukselle (http://fi.wikipedia.org/wiki/Silm%C3%A4tulehdus), glaukoomalle (http://fi.wikipedia.org/wiki/Glaukooma) ja harmaakaihille (http://fi.wikipedia.org/wiki/Harmaakaihi). Usein esiintyy myös iho-oireita, kuten ihon (http://fi.wikipedia.org/wiki/Iho) kutinaa, kuivumista, vähittäistä löystymistä, ohentumista ja haurastumista. Neurologisiin oireisiin voi kuulua mm. kasvolihasten riippumista ja sormitunnon heikkoutta.
Toisinaan Meretojan tautiin liittyy lisäoireina häiriöitä munuaisten (http://fi.wikipedia.org/wiki/Munuainen) ja sydämen (http://fi.wikipedia.org/wiki/Syd%C3%A4n) toiminnassa. Sairauteen ei tunneta parantavaa hoitoa.
Meretojan tauti on dominoivasti periytyvä sarveiskalvon rappeumatauti.'

[Oku]

Vaikka Meretojan tauti onkin ns suomalaistauti se ei ole "savolaisasutuksen" mukana syntynyt/levinnyt.
Taudin aiheuttaa yksi geenivirhe ja tauti on siten vallitseva ja tulee jommalta kummalta vahemmalta.
Norion mukaan geenimutaatio on puhtaasti suomalainen ja tapahtunut täällä aikoinaan yhdelle ihmiselle. Kaikilta tautigeenin kantajilta löytyy Suomessa sama mutaatio.
Tautia tavataan juuri Lammin alueella ja Kymenlaaksossa ( sieltä peräisin olevilla suvuilla).
Taudin diagnosointia helpottaa taudin maantiede ja suoritetut taudin levinneisyyden ja sukulaisuuden mallinnukset - isovanhempien ajoilta.
Suomessa tauti johtuu aina yhdestä ja muuttumattomasta geenivirheestä. Maailmalla tauti on hyvin harvinainen, USA:ssa tautia on kolmessa suvussa , joilla on kaukainen Suomi-kytkös.