X match serkkujen osuus miehillä/naisilla

[ejl]

Tähän ilmiöön on joku selitys, mutta kuka sen sanoisi yksinkertaisesti:

Testaamillani naisilla x -match serkkujen osuus on keskimäärin 29% kaikkien dna serkkujen lukumäärästä (vaihteluväli 17-38%)

Testaamillani miehillä x -match serkkujen osuus on keskimäärin vain 5,2% (vaihteluväli 0,9-13%)

Miksi ero on niin suuri?

Miehen x kromosomi tulee 2/4 isovanhemmalta: äidin äiti ja äidin isä
Naisen x kromosomi tulee 3/4 isovanhemmalta: äidin äiti, äidin isä ja isän äiti.

https://heimonensari.wordpress.com/geneettinen-sukututkimus/testin-tekeminen-muistilista-geenien-periytyminen/

[Nina]

X-matchin jatko päättyy välittömästi, jos linjassa kaksi miestä peräkkäin. Lieneekö se syynä tuohon tulokseen, kun peliin astuu uusi x-kromosomi...

[ejl]

Jos otetaan esimerkiksi neljä sukupolvea taaksepäin(mies/nainen,2,4,8,16):

- nainen: perii x -kromosomiaan 8:lta 16:sta neljännen polven isovanhemmiltaan (=50%)
- mies perii x -kromosomiaan 5:ltä 16:sta neljännen polven isovanhemmiltaan (=31,25%)

Teorian ja käytännän ero suhteellisesti:

naiset: teoria 50% /29% käytäntö *
miehet: teoria 31,25% / 5,2% käytäntö *

Absoluuttisesti se onkin jo melko lähellä:
naiset: 50-29= 21% vähemmän, teoreettisen ja havaitun ero *
miehet: 31,25-5,20= 26,05% vähemmän

*) x matchien osuudet kaikista dna serkuista minun 15 hengen otannassani


Perivätkö miehet enemmän miesten geenejä ja tytöt naisten geenejä kun katsotaan useiden sukupolvien päähän?

[Seija Randell]

Tuo laskennallinen puolet, neljäsosa jne ei pidä paikkansa, kun mukaan tulee crossing over, missä geenit sekoittuvat ja meillä voi olla jonkun isovanhemman geenejä enemmän tai vähemmän kuin neljäsosa. On oletettu, että tähän sukusolujen synnyssä tapahtuvaan tekijäinvaihtoon eivät osallistu kromosomit, mutta niissä on lukemani mukaan pseudoautosomaaliset alueet, joissa tekijäinvaihtoa tapahtuu. Olisikohan tuossa selitystä ?

[Seija Randell]

Genoksessa 2009 on ollut artikkeli "Kan genealogin biologiseras", jossa esitetään lukuja hajonnasta jälkeläispolvissa. Siinä esitetään esim. sisarusten väliseksi identiteetiksi 50, ja vaihtelu eli keskihajonta 3,7 prosenttia, serkun kohdalla luvut ovat 12,5 ja 2,1, mutta pikkuserkun kohdalla 3,125 ja 1,3. Tämä tilastollinen keskimääräis-arviointi antaa jonkinmoista kuvaa geenien siirtymisestä sukupolvesta toiseen. Pikkuserkkujen kohdalla tuo sukulaisuusaste häviää sitten jo seudun yleiseen sukulaisuuteen, siis keskimäärin. Yksilöiden kohdalla tietysti on eroja, kuten kaikki käytännössä olemme varmaan havainneet, esim. ulkonäköön vaikuttavien perintötekijöiden kohdalla.

[ejl]

Tuo laskennallinen puolet, neljäsosa jne ei pidä paikkansa, kun mukaan tulee crossing over, missä geenit sekoittuvat ja meillä voi olla jonkun isovanhemman geenejä enemmän tai vähemmän kuin neljäsosa. On oletettu, että tähän sukusolujen synnyssä tapahtuvaan tekijäinvaihtoon eivät osallistu kromosomit, mutta niissä on lukemani mukaan pseudoautosomaaliset alueet, joissa tekijäinvaihtoa tapahtuu. Olisikohan tuossa selitystä ?


Otannan kasvaessa crossing overin aiheuttamat yllätykset lähestyvät keskiarvoa. Myönnän että otanatani ei ole kovin suuri.

Crossing over voi hyvinkin olla selitys. Kuka vain tietäisi varmasti sanoa.

Naisilla näyttäisi olevan huomattavasti enemmän x -matchejä kuin miehillä, noin 5,5 kertaisesti.

[Seija Randell]

Itse asiassa en oikein ymmärtänyt, mitä tarkoitit. Siksi jatkan. Siis jos puhut serkuista. Olen olettanut, että siinä testissä haetaan samankaltaisuuksia nimenomaan muista kuin sukupuolikromosomeista X ja Y (jotka eivät osallistu crossing overiin paitsi pieneltä osalta nykyisen tiedon mukaan, se kommenttini oli siis turha). Siis yksinkertaistaen: naisilla on kromosomeja X kaksi kappaletta ja miehillä vain yksi. Eikö siinä jo ole selitys ihmettelyysi ? (oletan, että niissä serkkutesteissä on mukana koko kromosomisto, myös sukusolut) Mielenkiintoista sekin, että Y-kromosomi on "tynkä" eli kuljettaa mukaan vähemmän informaatiota kuin X.

[ejl]

Itse asiassa en oikein ymmärtänyt, mitä tarkoitit. Siksi jatkan. Siis jos puhut serkuista. Olen olettanut, että siinä testissä haetaan samankaltaisuuksia nimenomaan muista kuin sukupuolikromosomeista X ja Y (jotka eivät osallistu crossing overiin paitsi pieneltä osalta nykyisen tiedon mukaan, se kommenttini oli siis turha)..

Oletko teettänyt dna testin?

FamilyFinder tuloksissa on 22 kromosomin lisäksi mukana myös x kromosomi.

[ejl]

sukupuolikromosomeista X ja Y (jotka eivät osallistu crossing overiin paitsi pieneltä osalta nykyisen tiedon mukaan,

Serkkuni, äitini siskon lapsia, poika ja tyttö, omaavat vain noin puolet yhteistä x kromosomia minun kanssani. Toinen puoli on vierasta.
Mielestäni se on selvä osoitus crossing overista munasolun muodostumisen hetkellä.

[Seija Randell]

Nyt en ymmärrä ollenkaan. Meillähän on yhteensä 46 kromosomia, joista kaksi on ns. sukupuolikromosomeja. Miehillä XY ja naisilla XX, eli naiset saavat toisen X-kromosominsa isältään ja toisen äidiltään. Jos on naisilla on tupalaten X-kromosomeja miehiin verrattuna, niin eikö ilman muuta osumiakin todennäköisesti ole enemmän ? Ja sitten noissa muissa eli autosomaalisissa kromosomeissa tapahtuu sukusolujen synnyssä se tekijäinvaihto, kun neljä rinnakkain olevaa geenirihmaa sekoittuu osin keskenään (vähän oikaistu selitys) eli emme saa tasan neljäsosaa jokaiselta isovanhemmalta geeneistämme. Ja siis nyt on tieto, että X- ja Y-kromosomeissakin pienessä osassa on tuota tekijäinvaihto- eli crossing over-ilmiötä. - Sukusoluissahan on haploidinen kromosomisto, joka sitten hedelmöityksessä yhdistyy ja tulee taas se "normaali" diploidinen. - Minulla ei ole tarvetta näihin kaupallisiin geenitesteihin enkä luota ulkomaisten ja vieläpä EU:n ulkopuolella olevien laboratorioiden salassapitovarmuuteen. Kun niistä näytteistä nyt saa selville muutakin kuin näitä' haploryhmiä. - Väestöjen muuttoliikkeiden tutkimus on sitten asia erikseen. Mielenkiintoista tietoa siitä on esim. viime vuonna julkaistu esitys Suomen väestöryhmistä, itä-länsi ja alaryhmät.

[ejl]

Äitini ja äitini sisko ovat saaneet molemmilta vanhemmiltaan yhden x kromosomin kumpikin.

Jos ne eivät muutu crossing overin ansiosta, niin silloinhan minun ja serkku poikani x -kromosomin pitäisi olla:

a) samanlaiset, jos saamme saman muuttumattoman x -kromosomin (esim se isoäidin x -kromosomi meille kummallekin)
b) täysin erilaiset koska silloin toinen meistä sattui saamaan äidin äidin version ja toinen äidin isän version äitiemme kahdesta x kromosomista



Vaan kun eivät ole. Ne ovat puoliksi samanlaiset, puoliksi erilaiset.

Toisessa hännässä on samanlaista vähän enemmän kuin toisessa, hieman yli puolet on erilaista.

[Seija Randell]

Takerruin liikaa siihen, että sukupuolikromosomeissa crossing over olisi mahdollista vain tuolla pseudoautosomaalisella alueella. Mutta eihän ole mitään estettä sille, että kahden x-kromosomin geenit asettuvat rinnakkain ja tekijäinvaihtoa tapahtuu. Munasolun synnyssä siis. Kaiken kaikkiaan on hyvä, kun joutuu tarkistamaan ja täsmentämään tietojaan. Vähän edes pysyy kärryillä, mitä uutta tietoa tiedemaailmakin löytää koko ajan.

[Rannan Esko]

Tähän ilmiöön on joku selitys, mutta kuka sen sanoisi yksinkertaisesti:

Testaamillani naisilla x -match serkkujen osuus on keskimäärin 29% kaikkien dna serkkujen lukumäärästä (vaihteluväli 17-38%)

Testaamillani miehillä x -match serkkujen osuus on keskimäärin vain 5,2% (vaihteluväli 0,9-13%)

Miksi ero on niin suuri?
Koska vähintään noin 100%*(29% - 2*5,2%)/29% ~= 64% naisilla esiintyvistä X-osumista perustuu sellaisiiin IBD-half-segmentteihin, jotka eivät oikeasti edusta yhden ainoan X-kromosomin sekvenssiä kummallakin osumapareista. Toisin sanoen, ns. "osumasegmentti" koostuu noissa tapauksissa siten, että X-vastinkromosomien sekvenssien välillä tapahtuu ainakin yksi hyppäys toiseen kesken segmentin lukua. Niin tapahtuu, koska käytetty segmenttimätsäysteknologia IBD-half ei kykene erottamaan naisen X-vastinkromosomiparin (eikä numeroitujen vastinkromomosomiparienkaan) puoliskoja toisistaan. Ainoastaan mies-mies X-mätsäyksessä segmenttimätsäys on joka emäksen kohdalla yksikäsitteistä, koska kummallakin puolella on vain yksi X-sekvenssi mitä mätsätä.

Tilannetta pahentaa että X-kromosomit ovat suuremman valintapaineen alaisia kuin numeroidut autosomit, jolloin tiukemman seulonnan alaisen X-kromosomin geneettinen variaatio jää populaatiossa pienemmäksi. X-kromosomin autosomeja tiukempi seula johtuu siitä, että miesten on pakko pärjätä yhdellä X:llään. Autosomeilla on aina varmistuksena toinen kopio - niinpä niillä variaatio on vapaampaa.

On pöljää että FTDNA:n X-mätsäyssegmentin alaraja on 1 cM. Sen pitäisi suurempi kuin autosomisegmenteillä.

[Seija Randell]

Kiitos Rannan Eskolle asian valaisemisesta. Monimutkaisia kuvioita ovat, ja vielä enemmän opittavaa ja ymmärrettävää tulee, kun tiede menee eteenpäin. Jos sitten järki enää edes riittää, ainakaan sellaisella joka ei ole ammattilainen.